Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
¿Qué es?
En la hiperplasia suprarrenal congénita, una o más proteínas (enzimas), contenidas en las células de la glándula suprarrenal y responsables de la síntesis de varias hormonas, pueden faltar o no funcionar correctamente. En este caso, se determina una síntesis o secreción anormal de las hormonas suprarrenales, con síntomas y signos que varían en relación con la falta o el exceso de las hormonas individuales. La forma más común es la deficiencia de 21 alfa hidroxilasa, que en los adultos se presenta en la forma denominada "de aparición tardía".
¿Cuáles son los síntomas?
Entre los adolescentes y adultos con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, los síntomas más frecuentes son: alteraciones del ciclo menstrual (oligomenorrea, amenorrea), hirsutismo, acné, reducción de la fertilidad; tanto en las mujeres como en los hombres, signos de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica pueden incluir también una pubertad precoz con una edad ósea avanzada y una estatura final esperada menor.
- Pubertad prematura
- Oligo-amenorrea
- Hirsutismo
- Acné
- Reducción de la fertilidad
¿Cómo se diagnostica?
La deficiencia clásica de 21-hidroxilasa se caracteriza por niveles elevados de 17-hidroxi-progesterona, el principal sustrato de la enzima. Para confirmar el diagnóstico, se realiza la prueba de estimulación con ACTH, que evaluará el posible aumento de 17OH de progesterona. Esta prueba se realiza en el Hospital de Día. En función de la respuesta a la prueba, se puede sugerir una consulta con un genetista para evaluar la necesidad de realizar una prueba genética confirmatoria.
¿Cómo se trata?
El tratamiento de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita implica la terapia de reemplazo con glucocorticoides y en casos más raros de mineralcorticoides. En la forma no clásica de la deficiencia de la 21-hidroxilasa, el tratamiento farmacológico con glucocorticoides no siempre se recomienda, especialmente en pacientes asintomáticos; en las mujeres, especialmente en las adolescentes y jóvenes con signos de virilización, también se puede considerar un tratamiento farmacológico alternativo, como el uso de la píldora estro-progestina posiblemente asociada a fármacos con acción antiandrogénica.
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