Расщепление позвоночника
Что это?
Открытое расщепление позвоночника – это врожденный дефект, встречающийся менее чем у 1/1000 плодов. Возникает вследствие неполного закрытия одного или нескольких позвонков с нарушением закрытия нервного канала с обнажением спинного мозга и мягких мозговых оболочек. Дефект может охватывать несколько сантиметров или большую часть позвоночника. При этой патологии наблюдаются двигательные и функциональные нарушения, такие как потеря подвижности нижних конечностей, трудности с контролем сфинктеров и другие неврологические осложнения. Общими факторами риска являются сахарный диабет и противоэпилептических препаратов. Риск развития хомосомных аномалий (в основном трисомии 18) и нарушений одного гена при изолированных формах довольно редок.
Каковы симптомы заболевания?
У беременных пациенток с аномалиями плода специфические симптомы обычно отсутствуют. Клиническую картину определяют при пренатальном ультразвуковом исследовании. Фетальные и неонатальные симптомы включают аномалии центральной нервной системы, такие как вентрикуломегалия или гидроцефалия, макроцефалия и потеря двигательной функции нижних конечностей.
- вентрикуломегалия/гидроцефалия
- каудальное смещение ствола мозга и облитерация перегородки большой цистерны (аномалия Арнольда-Киари II)
- изменение контура лобной кости (признак лимона)
- аномалии задней черепной ямки
- искривление полушарий мозжечка (признак банана)
Как диагностируется?
Диагностика всех пороков развития плода основывается на ультразвуковой оценке плода. Диагностика открытого расщепления позвоночника может быть затруднена в первом триместре, в этом периоде его можно заподозрить по аномальным измерениям пространств задней черепной ямки (диаметр ствола головного мозга увеличен, расстояние между стволом мозга и затылочной костью уменьшено, а отношение ствола мозга к BSOB >1,0). Во втором триместре в большинстве случаев точная диагностика возможна благодаря изменению контура лобной кости (признак лимона) и облитерации большой цистерны с отсутствием мозжечка или аномальной передней кривизной полушарий мозжечка (признак банана). Различная степень увеличения желудочков присутствует практически во всех случаях открытого расщепления позвоночника при рождении и примерно в 70% случаев в середине триместра. Диагностика включает детальное ультразвуковое исследование с нейросонографией, сканирование сердца плода для исключения сопутствующих пороков сердца, амниоцентез для исключения сопутствующих хомосомных или генетических заболеваний и фетальную магнитно-резонансную томографию для описания всех тонких деталей нейроанатомии.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Спорным остается вопрос, требует ли пренатально диагностированное открытое расщепление позвоночника плода родоразрешения путем кесарева сечения для предотвращения инфицирования дефекта с последующим развитием инфекции центральной нервной системы (менингит или энцефалит). Классическое лечение проводят при рождении с устранением неврального дефекта с целью восстановления нейроанатомии (закрытие слоев дефекта: нервной ткани, миофасциальной ткани и кожи). Внутриутробное закрытие расщепления позвоночника (фетальная хирургия) уменьшает необходимость установки послеродового шунта для лечения гидроцефалии, улучшает двигательную функцию и может улучшить урологическую функцию по сравнению с неонатальным хирургическим лечением.