Пренатальное кариотипирование (амниоцентез или забор ворсинчатого хориона)
Что это?
Кариотипирование плода проводится с помощью пункции и аспирации амниотической жидкости (амниоцентез) или взятия проб ворсин хориона (CVS). Обе процедуры являются инвазивными диагностическими пробами, позволяющими получить ткани плода/плаценты и определить кариотип плода. Как при амниоцентезе, так и при CVS риск выкидыша, связанный с этой процедурой, составляет менее 1%.
Когда показана эта диагностика?
Кариотипирование плода показано в случае высокого риска генетических или хромосомных нарушений, таких как пороки развития плода или маркеры. Амниоцентез проводится после 16 недели беременности, а CVS - не ранее 11 недели беременности.
Как она выполняется?
После дезинфекции кожи простая игла вводится в брюшную полость матери, набирая амниотическую жидкость или плацентарную ткань под непрерывным ультразвуковым наведением. Продолжительность процедуры составляет около 1 минуты, при необходимости может быть использована местная анестезия брюшной стенки.
Противопоказания
Материнские инфекции являются противопоказанием для взятия проб ворсин хориона; угроза выкидыша или вагинальное кровотечение обычно противопоказаны для проведения обеих инвазивных процедур.