Espina bífida abierta

El diagnóstico de todas las malformaciones fetales se basa en la evaluación ecográfica del feto. El diagnóstico de la espina bífida abierta puede ser difícil en el primer trimestre, período en el que puede sospecharse por las medidas anormales de los espacios de la fosa posterior (el diámetro del tronco cerebral está aumentado, la distancia entre el tronco cerebral y el hueso occipital está disminuida y la relación entre el tronco cerebral y el BSOB es >1,0). En el segundo trimestre, el diagnóstico puede realizarse con precisión en la mayoría de los casos debido al festoneado del hueso frontal (signo del limón), y a la obliteración de la cisterna magna con un cerebelo indetectable o una curvatura anterior anormal de los hemisferios cerebelosos (signo del plátano). En prácticamente todos los casos de espina bífida abierta existe un grado variable de ampliación de los ventrículos al nacer, y en aproximadamente el 70% de los casos a mediados del trimestre. La vía de diagnóstico incluye una ecografía detallada con neurosonografía, una exploración cardíaca fetal para excluir defectos cardíacos asociados, una amniocentesis para excluir afecciones cromosómicas o genéticas asociadas y una resonancia magnética fetal para describir todos los detalles sutiles de la neuroanatomía.

Se discute si la espina bífida fetal abierta diagnosticada prenatalmente requiere o no un parto con cesárea para evitar la infección del defecto con posterior infección del sistema nervioso central (meningitis o encefalitis). El tratamiento clásico se realiza en el momento del nacimiento con la reparación del defecto neural para restablecer la neuroanatomía (cierre de las capas del defecto: tejido neural, tejido miofacial y piel). El cierre in utero de la espina bífida (cirugía fetal), reduce la necesidad de colocar una derivación postnatal para tratar la hidrocefalia, mejora la función motora y puede mejorar la función urológica en comparación con el tratamiento quirúrgico neonatal.