Spina bifida deschisă
Ce este?
Spina bifida deschisă este un defect congenital care apare la mai puțin de 1/1000 de fetuși. Este cauzată de închiderea incompletă a uneia sau mai multor vertebre, cu eșecul închiderii canalului neural cu expunerea măduvei spinării și a meningelor. Defectul poate implica câțiva centimetri sau o porțiune mare a coloanei vertebrale. Această patologie implică dizabilități motorii și funcționale, cum ar fi pierderea mobilității membrelor inferioare, dificultăți în controlul sfincterelor și alte complicații neurologice. Diabetul zaharat și medicamentele antiepileptice sunt factori de risc comuni. Riscul de anomalii chomosomale (în principal trisomia 18) și de tulburări monogene este destul de rar în formele izolate.
Care sunt simptomele?
Pacientele gravide cu anomalii fetale nu se referă în general la simptome specifice. Tabloul clinic este detectat la ecografia prenatală. Simptomele fetale și neonatale includ anomalii ale sistemului nervos central, cum ar fi ventriculomegalia sau hidrocefalia, macrocefalia și pierderea funcției motorii la nivelul membrelor inferioare.
- ventriculomegalie/hidrocefalie
- deplasarea caudală a trunchiului cerebral și obliterarea cisternei magna (malformația Arnold Chiari II)
- osul frontal (semnul lămâii)
- anomalii ale fosei posterioare
- curbura hemisferelor cerebeloase (semnul bananei)
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul tuturor malformațiilor fetale se bazează pe evaluarea ecografică fetală. Diagnosticul de spina bifida deschisă poate fi dificil în primul trimestru, perioadă în care poate fi suspectat prin măsurători anormale ale spațiilor fosei posterioare (diametrul trunchiului cerebral este mărit, distanța dintre trunchiul cerebral și osul occipital este redusă și raportul dintre trunchiul cerebral și BSOB este >1,0). În al doilea trimestru, diagnosticul poate fi efectuat în majoritatea cazurilor cu acuratețe, datorită festonării osului frontal (semnul lămâii) și obliterării cisternei magna cu un cerebel nedetectabil sau cu o curbură anterioară anormală a emisferelor cerebeloase (semnul bananei). Un grad variabil de mărire ventriculară este prezent în aproape toate cazurile de spina bifida deschisă la naștere și în aproximativ 70% din cazuri la jumătatea trimestrului de sarcină. Calea de diagnosticare include ecografie detaliată cu neurosonografie, ecografie cardiacă fetală pentru a exclude defectele cardiace asociate, amniocenteză pentru a exclude afecțiunile chomosomale sau genetice asociate și imagistică de rezonanță magnetică fetală pentru a descrie toate detaliile subtile ale neuroanatomiei.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Este dezbătut dacă spina bifida fetală deschisă diagnosticată prenatal necesită sau nu nașterea prin cezariană pentru a preveni infectarea defectului cu infectarea ulterioară a sistemului nervos central (meningită sau encefalită). Tratamentul clasic se realizează la naștere cu repararea defectului neural în vederea refacerii neuroanatomiei (închiderea straturilor defectului: țesut neural, țesut miofacial și piele). Închiderea in utero a spina bifida (chirurgie fetală), reduce nevoia de plasare a șuntului postnatal pentru tratarea hidrocefaliei, îmbunătățește funcția motorie și poate îmbunătăți funcția urologică în comparație cu tratamentul chirurgical neonatal.