Sindromul Prader-Willi (PWS)

Tabloul clinic al unui pacient cu SPW se modifică pe parcursul vieții persoanei; încă din perioada fetală poate apărea o reducere a mișcărilor fetale, secundară unei hipotonii musculare care va caracteriza perioada neonatală și copilăria timpurie, determinând, printre altele, o dificultate în supt cu o creștere inițială deficitară și dobândirea cu întârziere a principalelor etape ale dezvoltării psihomotorii. De obicei, între al doilea și al patrulea an de viață apare, alături de ameliorarea hipotoniei, agravarea hiperfagiei, secundară unui sentiment de sațietate absent, ceea ce duce la o creștere rapidă în greutate. În câțiva ani, în absența unui tratament adecvat, se instalează un grad ridicat de obezitate. La vârste mai înaintate, apar cele mai grave complicații ale excesului ponderal, în principal de natură cardiorespiratorie, metabolică și osteoarticulară, printre care se numără apneele obstructive de somn, agravate de prezența concomitentă a apneelor centrale, și diabetul zaharat de tip 2.