Syndrome de Prader-Willi (SPW)

Qu'est-ce que c'est?

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une affection congénitale multisystémique dont la variabilité clinique est considérable. C'est la cause la plus fréquente de l'obésité syndromique, dont la base génétique est complexe. Les manifestations cliniques dépendent du manque d'expression des gènes paternels normalement actifs présents dans la région 11-13 du bras long du chromosome 15 (15 q11-13).

Quels sont les symptômes?

Dès la période fœtale, il peut y avoir une réduction des mouvements du fœtus, secondaire à une hypotonie musculaire, qui caractérisera la période néonatale et la petite enfance, entraînant, entre autres, des difficultés de succion avec une faible croissance initiale et un retard dans l'acquisition des principales étapes du développement psychomoteur. Habituellement, entre la deuxième et la quatrième année de vie, outre l'amélioration de l'hypotonie, on observe l'apparition d'une hyperphagie croissante, secondaire à un manque de satiété, qui entraîne une prise de poids rapide. En quelques années, en l'absence de traitement adéquat, cela conduit à un degré élevé d'obésité. Plus tard dans la vie, les complications les plus graves de l'excès de poids apparaissent, principalement de nature cardiorespiratoire, métabolique et ostéoarticulaire, notamment l'apnée obstructive du sommeil, aggravée par la présence concomitante d'apnées centrales, et le diabète sucré de type 2.

Comment est-il diagnostiqué ?

Examens suggérés

Comment est-il traité ?

Il n'existe pas de thérapie miracle. Compte tenu des différents problèmes rencontrés par les patients atteints du syndrome de Prader-Willi, un programme de soins et de traitement multidisciplinaire doit être mis en œuvre dès la période néonatale, impliquant les différents professionnels et spécialistes des nombreuses branches médicales concernées. Le traitement par GH est désormais reconnu comme la pierre angulaire de l'approche thérapeutique; il permet d'améliorer le tonus musculaire, d'augmenter le taux de croissance, de diminuer le rapport poids/taille et la masse graisseuse, et d'améliorer la fonction respiratoire des patients.

Où le traitons-nous?

Au sein du Gruppo San Donato, vous trouverez des spécialistes de Syndrome de Prader-Willi (SPW) dans les départements suivants :

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