Sindromul Peutz Jeghers
Ce este?
Sindromul Peutz-Jeghers este un sindrom genetic rar, moștenit, autozomal dominant, caracterizat prin polipi intestinali de tip hamartomatos care pot implica întregul tract digestiv și pete hiperpigmentate caracteristice numite „pete melanotice”. Polipii intestinali sunt de tip hamartomatos (diferiți de cei din polipoza adenomatoasă familială). „Petele melanotice” sunt pete negre-maronii de 1-5 mm, asemănătoare pistruilor, care apar în copilărie și implică în principal buzele, mucoasa bucală și diverse zone ale pielii. Poate provoca diverse tipuri de cancer, cum ar fi cele de pancreas, stomac, intestin subțire și colon. Este cauzată de o mutație germinală (variantă patogenă) în gena STK11/LKB1, care este responsabilă de boală în 80-94% din cazuri. Gena STK11/LKB1 codifică pentru o moleculă (numită proteină) care acționează ca un oncosupresor (previne formarea de tumori). Dacă această genă suferă o mutație, așa cum se întâmplă în sindromul Peutz-Jeghers, ea își va pierde această funcție.
Care sunt simptomele?
Riscul cumulat de a dezvolta neoplasme maligne ale stomacului este de aproximativ 29% la vârsta de 15-64 de ani, adenocarcinom colorectal - aproximativ 39% la vârsta de 15-64 de ani și, în sfârșit, al intestinului subțire - aproximativ 13%. Există, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta neoplasme ale pancreasului (11-36%), glandelor mamare (32-54%), ovarelor (18-21%), testiculelor (9%), plămânilor (7-17%).
Cum se diagnostichează?
Principalele criterii pe baza cărora se suspectează clinic sindromul Peutz-Jeghers sunt următoarele. În timpul unei examinări, medicul va efectua o examinare amănunțită pentru a verifica următorii parametri:
- Doi sau mai mulți polipi Peutz-Jeghers confirmați histologic.
- Antecedente familiale de sindrom Peutz-Jeghers și cel puțin un polip Peutz-Jeghers confirmat histologic
- Pigmentație muco-cutanată caracteristică și antecedente familiale de sindrom Peutz-Jeghers
- Pigmentație muco-cutanată caracteristică și cel puțin un polip Peutz-Jeghers
În astfel de cazuri, este indicată testarea genetică pentru depistarea variantelor patogene din linia germinală cu ajutorul a două tehnici de secvențiere a ADN numite secvențierea de generație următoare (NGS) și amplificarea sondei dependentă de ligatura multiplexă (MLPA).
Cum se tratează?
La persoanele cu sindrom Peutz-Jeghers, strategiile preventive vizează identificarea precoce a leziunilor preneoplastice. Tratarea promptă a acestora va preveni dezvoltarea neoplaziei avansate. Prevenția constă, prin urmare, în supravegherea regulată a districtelor corporale cu risc de a dezvolta neoplazii, în special
- Intestinul drept: Prima colonoscopie se oferă la o vârstă fragedă și apoi se repetă la fiecare 1-3 ani, dacă este negativă. Polipii vor fi îndepărtați printr-o operație de polipectomie electivă.
- Stomac: Prima esofago-gastro-duodenoscopie (EGDS) se oferă la vârste tinere și apoi se repetă la fiecare 1-3 ani, dacă este negativă. Polipii vor fi îndepărtați prin polipectomie electivă.
- Intestinul subțire: Enteroresonanța sau enteroscopia cu videocapsulă se oferă începând cu vârsta de 8 ani și se repetă la fiecare 1-3 ani. Polipii vor fi îndepărtați prin operație de polipectomie electivă.
- Pancreas: Deoarece riscul de a dezvolta cancer pancreatic este de 30-60% la vârsta de 70 de ani, se recomandă supravegherea pancreatică ca parte a protocoalelor de cercetare, indiferent dacă membrii familiei au avut sau nu cancer pancreatic
- Sân și ovar: IRM mamar, ecografie ginecologică.