متلازمة بيوتز-جيغيرز
ما هذا؟
بيوتز-جيغرز هي متلازمة وراثية نادرة سائدة تتميز بالسلائل المعوية الورمية التي يمكن أن تؤثر على الجهاز الهضمي بأكمله والبقع المميزة ذات التصبغ المفرط والتي تسمى «البقع الميلانوية». السلائل المعوية هي من النوع العامي (تختلف عن داء السلائل الغدي العائلي). «البقع الميلانوتية» هي بقع بنية سوداء بحجم 1 إلى 5 مم، على غرار النمش، تظهر في مرحلة الطفولة وتؤثر بشكل أساسي على الشفاه والغشاء المخاطي للفم ومناطق مختلفة من الجلد. يمكن أن يسبب مجموعة متنوعة من السرطانات، مثل سرطان البنكرياس والمعدة والأمعاء الدقيقة والقولون. يرجع ذلك إلى طفرة في الخط الجرثومي (البديل الممرض) في جين(STK11/LKB1)، والذي يسبب المرض في 80 إلى 94٪ من الحالات. يرمز الجين (STK11/LKB1) لجزيء (يسمى البروتين) يعمل كمثبط للأورام (يمنع تكوين الورم). إذا تم تحور هذا الجين، كما هو الحال في متلازمة بيوتز-جيغيرز، فإنه يفقد هذه الوظيفة.
ما هي الأعراض؟
يبلغ الخطر التراكمي للإصابة بالأورام الخبيثة في المعدة حوالي 29٪ في سن 15-64 عامًا، وتبلغ نسبة سرطان القولون حوالي 39٪ في سن 15-64 عامًا، وتبلغ نسبة سرطان الأمعاء الدقيقة حوالي 13٪. هناك أيضًا خطر متزايد للإصابة بسرطان البنكرياس (11-36٪) وسرطان الثدي (32-54٪) وسرطان المبيض (18-21٪) وسرطان الخصية (9٪) وسرطان الرئة (7-17٪).
كيف يتم تشخيصه؟
المعايير الرئيسية التي يتم على أساسها الاشتباه سريريًا في متلازمة بيوتز-جيغرز هي كما يلي. أثناء الفحص، سيقوم الطبيب بإجراء فحص شامل للتحقق من المعلمات التالية:
- اثنان أو أكثر من سلائل بيوتز-جيغرز المؤكدة نسيجيًا.
- التاريخ العائلي لمتلازمة بيوتز-جيغر وواحد على الأقل مؤكد نسيجيًا من ورم بيوتز-جيغر ،
- وخصائص التصبغ المخاطي الجلدي والتاريخ العائلي لمتلازمة بيوتز-جيغر (
- السمة الجلدية) تصبغ الغشاء المخاطي وواحد على الأقل من ورم بيوتز-جيغرز.
في هذه الحالة، يُشار إلى الاختبار الجيني للكشف عن متغيرات مسببات الأمراض الجرثومية باستخدام تقنيتين لتسلسل الحمض النووي تُسمى تسلسل الجيل التالي (NGS) وتضخيم المسبار متعدد الإرسال المعتمد على الرباط (MLPA).
كيف يتم علاجه؟
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة بيوتز-جيغرز ، تهدف استراتيجيات الوقاية إلى تحديد آفات ما قبل الأورام مبكرًا. يساعد العلاج في الوقت المناسب على تجنب تطور الأورام المتقدمة. لذلك تتمثل الوقاية في المراقبة المنتظمة لمناطق الجسم المعرضة لخطر الإصابة بالأورام، على وجه الخصوص:
- تنظير القولون: يُقترح أول تنظير للقولون في سن مبكرة، ثم يتكرر كل سنة إلى 3 سنوات إذا كان سلبيًا. ستتم إزالة السلائل عن طريق استئصال السليلة الاختيارية.
- المعدة: يتم إجراء أول تنظير للمريء والجهاز الهضمي (EGDS) في سن مبكرة، ثم يتكرر كل سنة إلى 3 سنوات، إذا كان سلبيًا. ستتم إزالة السلائل عن طريق استئصال السليلة الاختيارية.
- الأمعاء الدقيقة: يتم إجراء تنظير الأمعاء بالرنين المعوي أو كبسولة الفيديو من سن 8 سنوات ويتكرر كل سنة إلى 3 سنوات . ستتم إزالة السلائل عن طريق استئصال السليلة الاختيارية.
- البنكرياس: مع وجود خطر الإصابة بسرطان البنكرياس بنسبة 30-60٪ في سن 70، يوصى بمراقبة البنكرياس كجزء من بروتوكولات البحث، بغض النظر عما إذا كان أفراد الأسرة مصابين بسرطان البنكرياس أم لا.
- الثدي والمبيض: تصوير الثدي بالرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية لأمراض النساء.