Síndrome de Peutz-Jeghers
¿Qué es?
El síndrome de Peutz Jeghers es un raro síndrome genético, hereditario y autosómico dominante que se caracteriza por la presencia de pólipos intestinales hamartomatosos que pueden afectar a todo el tracto digestivo y por unas características manchas hiperpigmentadas denominadas "manchas melanóticas". Los pólipos intestinales son de tipo hamartomatoso (diferentes de la poliposis adenomatosa familiar). Las "manchas melanóticas" son manchas de 1 a 5 mm de color marrón negruzco, similares a las pecas, que aparecen en la infancia y afectan principalmente a los labios, las mucosas orales y diversas zonas de la piel. Puede causar varios cánceres, como los de páncreas, estómago, intestino delgado y colon. Está causada por una mutación de la línea germinal (variante patogénica) en el gen STK11/LKB1, que es responsable de la enfermedad en el 80-94% de los casos. El gen STK11/LKB1 codifica una molécula (llamada proteína) que actúa como oncosupresor (evita la formación de tumores). Si este gen está mutado, como ocurre en el síndrome de Peutz-Jeghers, pierde esta función.
¿Cuáles son los síntomas?
El riesgo acumulado de desarrollar una neoplasia maligna de estómago es de aproximadamente el 29% a los 15-64 años, el de adenocarcinoma de colon es de aproximadamente el 39% a los 15-64 años y, por último, el del intestino delgado es de aproximadamente el 13%. También existe un mayor riesgo de desarrollar tumores malignos de páncreas (11-36%), mama (32-54%), ovarios (18-21%), testículos (9%) y pulmón (7-17%).
¿Cómo se diagnostica?
Los criterios principales de sospecha clínica del síndrome de Peutz-Jeghers son los siguientes. Durante la exploración, el médico realizará un examen exhaustivo para comprobar los parámetros siguientes:
- Dos o más pólipos de Peutz-Jeghers confirmados histológicamente.
- Antecedentes familiares de síndrome de Peutz-Jeghers y al menos un pólipo de Peutz-Jeghers confirmado histológicamente
- Pigmentación mucocutánea característica y antecedentes familiares de síndrome de Peutz-Jeghers
- Pigmentación mucocutánea característica y al menos un pólipo de Peutz-Jeghers
En estos casos, está indicado realizar pruebas genéticas para detectar variantes patógenas en la línea germinal mediante dos técnicas de secuenciación de ADN denominadas Next Generation Sequencing (NGS) y Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
¿Cómo se trata?
En los individuos con el síndrome de Peutz-Jeghers, las estrategias preventivas se dirigen a la identificación temprana de las lesiones preneoplásicas. El tratamiento oportuno de los mismos evitará el desarrollo de una neoplasia avanzada. Por lo tanto, la prevención consiste en la vigilancia periódica de las zonas del cuerpo con riesgo de desarrollar la neoplasia, en particular:
- Colon recto: La primera colonoscopia se ofrece a una edad temprana y luego se repite cada 1-3 años si es negativa. Los pólipos se eliminarán mediante una polipectomía electiva.
- Estómago: La primera esofagoduodenoscopia (EGDS) se ofrece a una edad temprana y luego se repite cada 1-3 años, si es negativa. Los pólipos se eliminarán mediante una polipectomía electiva.
- Intestino delgado: La entero-resonancia o enteroscopia con videocápsula se ofrece a partir de los 8 años y se repite cada 1-3 años. Los pólipos se eliminarán mediante una polipectomía electiva.
- Páncreas: Dado que el riesgo de desarrollar un cáncer de páncreas es del 30-60% a los 70 años, se recomienda la vigilancia del páncreas como parte de los protocolos de investigación, independientemente de que los miembros de la familia tengan o no cáncer de páncreas
- Mama y ovario: resonancia magnética de mama, ecografía ginecológica.
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