Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS)
Ce este?
Este o tulburare congenitală de dezvoltare care determină macrosomie, visceromegalie, predispoziție la tumori de origine embrionară înainte de vârsta de 8-10 ani și malformații congenitale. Prevalența BWS tipic este considerată a fi puțin sub 1:10.000 de nou-născuți; spectrul fenotipic include în prezent mai multe cazuri de hemihiperplazie izolată. Baza moleculară a BWS este complexă și include modificări ale expresiei diferitelor gene imprimate de reglare a creșterii prezente în regiunea 11p15.5.
Care sunt simptomele?
Caracteristicile clinice sunt foarte diverse, de aceea au fost identificate o serie de semne/simptome, împărțite în majore și minore; pentru diagnostic, se consideră necesară coexistența a 3 criterii principale sau a 2 criterii principale și a unuia minor. Anomalia de creștere se poate manifesta și prin hemihipertrofie și/sau macroglosie. Hipoglicemia apare la 30-50% dintre nou-născuți. Pe lângă macrosomie, macroglosie, hemihipertrofie și hipoglicemie, omfalocel/hernie ombilicală/diastază a mușchilor drepți abdominali, tumoare embrionară, prezența unuia sau a mai multor pliuri în partea anterioară a lobului urechii și a gropițelor de pe spatele spiralei, nevul flambat sau alte malformații vasculare, visceromegalia care afectează organele cavității abdominale, citomegalia suprarenale fetale (patognomonică), anomalii renale.
Cum se tratează?
Nu există o terapie definitivă. Este necesară o observație atentă, cu controale la fiecare 3-4 luni.