伯-韦综合症(BWS)

定义

伯-韦综合症是一种先天性的发育类疾病,可导致巨大儿、内脏肥大、在8~10岁前即容易发生胚胎性肿瘤、先天性畸形等。一般认为,典型的BWS发病率不足1例/10,000新生儿;目前,本病的表型谱还包括几例孤立的偏侧增生。BWS的分子学机制较为复杂,包括在11p15.5染色体区域的多种印记生长调节基因表达失调。

症状描述

本病的临床表现各异,因此确定了一些体征或症状,并将其分为“主要”和“次要”两类;仅当同时出现3项主要标准或2项主要标准加1项次要标准时,才能诊断为BWS。生长异常也可表现为偏身肥大和/或巨舌。患有本病的新生儿中,约有30%~50%表现出低血糖。除巨大儿、巨舌、偏身肥大和低血糖症之外,本病还可表现为脐突出/脐疝、腹直肌分离、胚胎性肿瘤、耳垂前部有一处或多处皱褶且耳轮后有瘘口、红斑痣或其他血管畸形、影响到器官和腹腔的内脏肥大、胎儿肾上腺细胞肥大(病理性)和肾脏异常等。

如何治疗?

本病无特定治疗方法。需要密切观察患者,并每3~4个月检查一次。

治疗科室

可在GSD的以下科室向治疗伯-韦综合症(BWS)的专家问诊:

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