Syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW)
Qu'est-ce que c'est?
Il s'agit d'un trouble congénital du développement, responsable de macrosomie, de viscéro-mégalie, de prédisposition aux tumeurs d'origine embryonnaire jusqu'à l'âge de 8-10 ans et de malformations congénitales. On considère que la prévalence actuelle du syndrome de BWS typique est légèrement inférieure à 1/10 000 nouveau-nés; le spectre phénotypique comprend actuellement quelques cas d'hémihyperplasie isolée. La base moléculaire du syndrome de BWS est complexe et implique des altérations de l'expression de différents gènes régulateurs de croissance soumis à l'empreinte et présents dans la région 11p15.5.
Quels sont les symptômes?
Les caractéristiques cliniques étant très variables, une gamme de signes/symptômes a été identifiée, divisée en majeurs et mineurs; la coexistence de 3 critères majeurs ou de 2 critères majeurs et 1 critère mineur est considérée comme nécessaire au diagnostic. Une croissance anormale peut également se manifester par une hémi-hypertrophie et/ou une macroglossie. L'hypoglycémie est observée chez 30 à 50 % des nouveau-nés. Outre la macrosomie, la macroglossie, l'hémi-hypertrophie et l'hypoglycémie, l'omphalocèle/la hernie ombilicale/le diastasis des muscles droits de l'abdomen, la tumeur embryonnaire sont caractéristiques, la présence d'un ou plusieurs plis dans la partie antérieure du lobe de l'oreille et de fossettes dans la partie postérieure de l'hélix, d'un nævus flammeus ou d'autres malformations vasculaires, d'une viscéromégalie affectant les organes abdominaux, d'une cytomégalie corticosurrénalienne fœtale (pathognomonique), d'anomalies rénales.
Comment est-il traité ?
Il n'existe pas de thérapie globale. Un suivi attentif avec des contrôles tous les 3-4 mois est nécessaire.
Où le traitons-nous?
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