Sindrom rubeolic congenital
Ce este?
Este o combinație de mai multe malformații care apar în uter din cauza transmiterii transplacentare a virusului rubeolei (sindromul rubeolic congenital). Riscul de infectare a fătului este cel mai mare în timpul primului trimestru de sarcină. Introducerea vaccinării a redus drastic incidența acestei boli; cu toate acestea, există încă cazuri documentate, iar frecvența estimată este de aproximativ 0,1 cazuri la 10.000 de nașteri (date de la Istituto Superiore Sanità).
Care sunt simptomele?
Infecția cu rubeolă în timpul sarcinii nu este deosebit de problematică pentru femeia însărcinată, dar provoacă multiple defecte neonatale la făt, inclusiv surditate neurosenzorială, cataractă congenitală, microftalmie și boli cardiace. Leziunile cerebrale apar de obicei în cazurile de infecție între a treia și a șaisprezecea săptămână de sarcină și includ microcefalie cu retard mental ușor până la sever, diplegie spastică, prematuritate și greutate mică la naștere. Un nou-născut poate avea, de asemenea, meningoencefalită rubeolică de la naștere.
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul este ușor de pus dacă există dovezi ale contactului matern cu subiecți infectați cu rubeolă. Diagnosticul trebuie suspectat pe baza tabloului clinico-malformativ documentat in utero sau la naștere în cazul în care nu există un criteriu anamnestic pozitiv. Dacă femeia însărcinată intră în contact cu pacientul infectat trebuie efectuată o evaluare prenatală și un diagnostic atent; dacă femeia nu a fost recent vaccinată, infecția primară cu virusul rubeolic este sigură în caz de:
- niveluri crescute de IgG de rubeolă în sângele matern sau seroconversie cu IgM găsite peste pragul de pozitivitate;
- aviditate scăzută a IgG de rubeolă;
- identificarea de IgM în sângele fetal;
- identificarea virusului în lichidul amniotic prin amplificare genetică;
- prezența de IgM specifice în sângele nou-născutului sau în alte probe prelevate de la făt/nou-născut.
În cazul unui diagnostic prenatal pozitiv, sindromul de rubeolă congenitală completă este frecvent atunci când infecția maternă a avut loc în timpul primelor două luni de gestație. Până în a douăsprezecea săptămână de sarcină, aproximativ 80% dintre fetușii expuși sunt afectați, în timp ce între a douăsprezecea și a șaisprezecea săptămână sunt afectați aproximativ jumătate dintre fetușii expuși. În această ultimă perioadă de gestație, surditatea este cea mai frecventă anomalie constatată; se pare că celelalte defecte și retardul de creștere apar doar după expunerea din primul trimestru. Anomaliile congenitale și retardul de creștere sunt rare după a 16-a săptămână de sarcină.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Din nefericire, daunele cauzate de infecția cu rubeolă în perioada prenatală sunt ireversibile; din acest motiv, prevenirea este fundamentală, adică menținerea unor rate ridicate de protecție vaccinală, aderarea la liniile directoare ale ministerului în această privință și reintroducerea vaccinării pentru toate femeile de vârstă fertilă care nu își amintesc să fi fost infectate cu rubeolă și care nu au fost vaccinate în copilărie. După ce este identificată o leziune tipică a sindromului rubeolic, se efectuează o terapie de susținere pentru a minimiza tulburările somatice, intelectuale sau cardiace manifestate.