Osteodistrofii congenitale izolate sau sindromice
Ce este?
Acestea sunt patologii prezente încă de la naștere, asociate cu modificări în dezvoltarea și maturarea cartilajului sau a oaselor.
Există peste 100 de forme diferite de osteocondrodisplazie, dintre care cea mai frecventă este acondroplazia. Acondroplazia se caracterizează prin statură scundă dizarmonioasă, cu o scădere a dimensiunii părților proximale atât ale membrelor superioare, cât și ale celor inferioare (humerus și coapsă). Pacienții cu acondroplazie pot suferi de următoarele: atât probleme de sănătate asociate cu statura mică, cât și probleme fizice,
în special pierderea auzului și afectarea coloanei vertebrale la nivel cervical la copii și, mai des, la nivel lombar la vârsta adultă, care sunt asociate cu o creștere osoasă deficitară și cifoză frecventă la acești pacienți.
Care sunt simptomele?
Osteocondrodisplaziile congenitale sunt patologii genetice care se recunosc prin statura joasă marcată și disonantă și diverse modificări ale faciesului copilului afectat.
Sunt patologii genetice cu transmitere autosomal dominantă care apar cel mai frecvent de novo, adică cu ambii părinți sănătoși.
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul definitiv este genetic, în timp ce suspiciunea se bazează pe modificările clinice caracteristice. Testele de laborator nu sunt utile în stabilirea diagnosticului, în timp ce radiografiile diferitelor porțiuni ale corpului pot ajuta la formularea suspiciunii clinice. Pentru unele dintre aceste boli, cum ar fi, de exemplu, acondroplazia, diagnosticul prenatal poate fi făcut în cazul unui risc fetal crescut.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Nu există un tratament real pentru aceste patologii.
Statura scundă este în unele cazuri ameliorată (mai ales din motive socio-sanitare) prin multiple intervenții de alungire a membrelor, atât superioare, cât și inferioare. Terapia cu hormoni de creștere s-a dovedit a fi ineficientă.
În cele din urmă, este foarte importantă monitorizarea acestor procese din punct de vedere psihologic și din punct de vedere fizioterapeutic, în special în timpul operațiilor de alungire a membrelor, care sunt foarte dificile pentru pacient.