Врожденные изолированные или синдромные остеодистрофии
Что это?
Это патологии, присутствующие с рождения, связанные с изменением развития и созревания хрящей или костей.
Существует более 100 различных форм остеохондродисплазии, наиболее распространенной из которых является ахондроплазия. Ахондроплазия характеризуется дисгармоничным низким ростом с уменьшением размеров проксимальных отделов как верхних, так и нижних конечностей (плечевой кости и бедра). Пациентов, страдающих ахондроплазией, может беспокоить следующее: как проблемы со здоровьем, связанные с низким ростом, так и физические проблемы,
в частности, потеря слуха и поражение позвоночника на шейном уровне у детей и чаще на уровне поясницы во взрослом возрасте, которые связаны с нарушением роста костей и частым кифозом у этих пациентов.
Каковы симптомы заболевания?
Врожденные остеохондродисплазии - это генетические патологии, которые распознаются по выраженному дисгармоничному низкому росту и различным изменениям лица пораженного ребенка.
Это генетические патологии с аутосомно-доминантной передачей, которые чаще всего возникают de novo, то есть при здоровых обоих родителях.
Как диагностируется?
Окончательный диагноз является генетическим, в то время как подозрение основывается на характерных клинических изменениях. Лабораторные тесты не помогают при постановке диагноза, в то время как рентгенограммы различных частей тела могут помочь сформулировать клиническое подозрение. В отношении некоторых из этих заболеваний, таких как, например, ахондроплазия, в случае повышенного риска для плода, наконец, может быть поставлен антенатальный диагноз.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Настоящего и действующего лекарства от этих патологий нет.
В некоторых случаях низкий рост можно увеличить (особенно по социально-санитарным причинам) за счет многократных вмешательств по удлинению конечностей, как верхних, так и нижних. Терапия гормоном роста оказалась неэффективной.
Наконец, очень важно следить за этими процессами с психологической точки зрения и с точки зрения физиотерапии, особенно во время операций по удлинению конечностей, которые очень сложны для пациента.