Osteodistrofias congénitas aisladas o sindrómicas
¿Qué es?
Se trata de patologías presentes desde el nacimiento asociadas a cambios en el desarrollo y la maduración de los cartílagos o los huesos.
Existen más de 100 formas diferentes de osteocondrodisplasia, la más común de las cuales es la acondroplasia. La acondroplasia se caracteriza por una estatura baja desarmónica con una disminución del tamaño de las partes proximales de las extremidades superiores e inferiores (húmero y muslo). Los pacientes con acondroplasia pueden sufrir lo siguiente: tanto problemas de salud asociados a la baja estatura como problemas físicos,
en particular, pérdida de audición y daños en la columna vertebral a nivel cervical en los niños y, más a menudo, a nivel lumbar en la edad adulta, que se asocian a un crecimiento óseo deficiente y a una cifosis frecuente en estos pacientes.
¿Cuáles son los síntomas?
Las osteocondrodisplasias congénitas son patologías genéticas que se reconocen por la marcada baja estatura desarmónica y diversas alteraciones en la facies del niño afectado.
Son patologías genéticas con transmisión autosómica dominante que surgen con mayor frecuencia de novo, es decir, con ambos padres sanos.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico definitivo es genético, mientras que la sospecha se basa en los cambios clínicos característicos. Las pruebas de laboratorio no son útiles para hacer el diagnóstico, mientras que las radiografías de diferentes partes del cuerpo pueden ayudar a formular la sospecha clínica. En el caso de algunas de estas enfermedades, como por ejemplo la acondroplasia, se puede realizar un diagnóstico prenatal en caso de mayor riesgo fetal.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
No existe una cura real para estas patologías.
La baja estatura se mejora en algunos casos (sobre todo por motivos sociosanitarios) mediante múltiples intervenciones para alargar las extremidades, tanto superiores como inferiores. La terapia con hormonas de crecimiento ha resultado ser ineficaz.
Por último, es muy importante vigilar estos procesos desde el punto de vista psicológico y desde el punto de vista fisioterapéutico, especialmente durante las operaciones de alargamiento de las extremidades, que son muy difíciles para el paciente.
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