Syndrome SHORT
Qu'est-ce que c'est?
Ce syndrome se caractérise par une petite taille (S), une hyperlaxité articulaire ou une hernie (inguinale) ou les deux (H), des yeux enfoncés (O), une anomalie de Rieger (R) et un retard de dentition (T).
Causes et facteurs de risque
Cette association rare a été décrite chez moins de vingt patients.
Le même rapport entre les mâles et les femelles affectés.
La cause est inconnue, mais il semble qu'il s'agisse d'une transmission autosomique dominante. Un parent affecté a 50 % de risque d'avoir un enfant affecté.
Quels sont les symptômes?
- la petite stature
- l'hyperlaxité des articulations
- l'hernie
- les yeux enfoncés
- l'anomalie de Rieger
- la dentition retardée
- le glaucome
- la dislocation de la pupille (corectopie), les fissures pupillaires ou les pupilles multiples (polycorie)
- les traits du visage (aspect triangulaire de la face, avec hypoplasie des os de la face, énophtalmie, partie médiane de la face enfoncée, amincissement des ailes du nez et micrognathie)
- la lipoatrophie/lipodystrophie du visage et des membres
- le diabète résistant à l'insuline
- l'ovaire polykystique
- la surdité neurosensorielle
Comment est-il traité ?
Il n'existe pas de thérapie spécifique pour ce syndrome, mais repose sur des thérapies pour les symptômes individuels.
Où le traitons-nous?
Au sein du Gruppo San Donato, vous trouverez des spécialistes de Syndrome SHORT dans les départements suivants :
Êtes-vous intéressé à recevoir le traitement?
Contactez-nous et nous prendrons soin de vous.