Синдром Шорта
Что это?
Синдром, характеризующийся низким ростом (S), чрезмерной слабостью суставов или грыжей (паховая) или и тем, и другим (H), запавшими глазами (O), аномалией Ригера (R) и задержкой прорезывания зубов (T).
Причины и факторы риска
Эта редкая связь описана менее чем у двадцати пациентов.
Такое же соотношение между пораженными мужчинами и женщинами.
Причина неизвестна, это может быть аутосомно-доминантное наследование, пораженный родитель имеет 50% -ный риск рождения пораженного ребенка.
Каковы симптомы заболевания?
- низкий рост
- повышенная расслабленность суставов
- грыжа
- запавшие глаза
- аномалия Ригера
- задержка прорезывания зубов
- глаукома
- вывих зрачка (иректопия), трещины зрачка или множественные зрачки (поликория)
- своеобразные черты лица (треугольная форма лица, при гипоплазии костей лица, углублении средней части лица, истончении крыльев носа и микрогнатии)
- липоатрофия / липодистрофия лица и конечностей
- инсулинорезистентный диабет
- поликистоз яичников
- нейросенсорная глухота
Как лечится?
Специфической терапии этого синдрома не существует, но она основана на лечении отдельных симптомов.
Где мы это лечим?
В Группе Сан-Донато Вы найдёте специалистов по Синдром Шорта в отделениях: