Síndrome SHORT
¿Qué es?
Síndrome caracterizado por baja estatura (S), hiperlaxitud articular o hernia (inguinal) o ambas (H), ojos hundidos (O), anomalía de Rieger (R) y retraso en la dentición (T).
Causas y factores de riesgo
Esta rara asociación se ha descrito en menos de veinte pacientes.
La misma proporción de hombres y mujeres afectados.
La causa es desconocida, parece ser una transmisión autosómica dominante, el padre afectado tiene un 50% de riesgo de tener un hijo afectado.
¿Cuáles son los síntomas?
- baja estatura
- hiperlaxitud articular
- hernia
- ojos hundidos
- anomalía de Rieger
- dentición retrasada
- glaucoma
- dislocación de la pupila (corectopía), fisuras pupilares o pupilas múltiples (policoria)
- rasgos faciales distintivos (aspecto facial triangular, con hipoplasia de los huesos de la cara enoftalmos, parte media de la cara hundida, adelgazamiento de las alas de la nariz y micrognatia)
- lipoatrofia/lipodistrofia de la cara y las extremidades
- diabetes resistente a la insulina
- ovario poliquístico
- sordera neurosensorial
¿Cómo se trata?
No existe una terapia específica para este síndrome, sino que se basa en terapias para los síntomas individuales.
¿Dónde lo tratamos?
En el Grupo San Donato, puede encontrar :especialistas en afecciones en estos departamentos:
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