Syndrome de Cornelia De Lange

Qu'est-ce que c'est?

Dans sa forme classique, le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) se caractérise par des traits faciaux distinctifs, un retard de croissance (avec un début prénatal, une taille postnatale généralement inférieure au 5e percentile), un hirsutisme et des anomalies des membres supérieurs allant de légères anomalies des phalanges à une oligodactylie. Les traits cranio-faciaux caractéristiques sont les sourcils bien dessinés et courbés, la synophrie, l'allongement des cils, les narines antéversées, les petites dents très espacées, la micrognathie et la microcéphalie. Le QI se situe généralement entre 30 et 120 (moyenne de 53). De nombreuses personnes atteintes du syndrome présentent également une tendance à l'autisme. Parmi les autres constatations fréquentes figurent les malformations cardiaques, les dysfonctionnements gastro-intestinaux, la perte d'audition, la myopie, la cryptorchidie et l'hypoplasie génitale. Les individus présentant des phénotypes plus légers présentent généralement un trouble de la croissance moins grave, ainsi qu'une déficience cognitive et des anomalies des membres moins marquées, bien que les dysmorphismes faciaux typiques du syndrome soient souvent reconnus.

Quels sont les symptômes?

À l'heure actuelle, le diagnostic de la maladie se fait principalement par des observations morphologiques des traits du visage, de la tête et des membres du patient. Le diagnostic prénatal est possible grâce à l'échographie, qui peut révéler un retard de croissance intra-utérin et des anomalies des membres, des résultats qui peuvent suggérer un diagnostic précoce de CdLS. Le diagnostic est donc essentiellement clinique.

Comment est-il diagnostiqué ?

La confirmation du diagnostic repose sur la recherche de mutations dans NIPBL, SMC1A et SMC3, les seuls gènes actuellement associés au syndrome. Les mutations de NIPBL sont à l'origine d'environ 60 % des cas de CdLS; les mutations de SMC1A et SMC3 se retrouvent chez un petit pourcentage de patients.

Comment est-il traité ?

Les thérapies sont multidisciplinaires/symptomatiques pour améliorer la qualité de vie des patients. Un traitement psychothérapeutique et psycho-éducatif est indispensable.

Où le traitons-nous?

Au sein du Gruppo San Donato, vous trouverez des spécialistes de Syndrome de Cornelia De Lange dans les départements suivants :

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