Синдром Корнелии де Ланге
Что это?
В своей классической форме синдром Корнелии де Ланге (CdLS) характеризуется особыми чертами лица, задержкой роста (с пренатальным началом, послеродовой рост, как правило, ниже 5-го перцентиля), гирсутизмом и дефектами, затрагивающими верхнюю конечность, начиная от небольших аномалий фаланги до олигодактилии. К характерным черепно-лицевым особенностям относятся хорошо нарисованные и изогнутые брови, синофрия, удлинение ресниц, обращенные ноздри, мелкие широко расставленные зубы, микрогнатия и микроцефалия. IQ обычно колеблется от 30 до 120 (в среднем 53). Многие люди с синдромом также проявляют склонность к аутизму. Другие частые проиявления представлены пороками сердца, желудочно-кишечными дисфункциями, потерей слуха, миопией, крипторхизмом и гипоплазией гениталий. Люди с более мягкими фенотипами обычно имеют менее серьезное нарушение роста, а также менее выраженные когнитивные нарушения и аномалии конечностей, хотя часто распознаются лицевые дисморфизмы, типичные для этого синдрома.
Каковы симптомы заболевания?
В настоящее время диагностика заболевания происходит в основном путем морфологического наблюдения за особенностями лица, головы и конечностей пациента. Дородовая диагностика возможна с помощью УЗИ, которое может выявить задержку внутриутробного развития и аномалии конечностей, данные, которые могут указывать на раннюю диагностику CdLS. Поэтому диагноз преимущественно клинический.
Как диагностируется?
Поэтому диагноз преимущественно клинический. Диагностическое подтверждение основано на поиске мутаций в NIPBL, SMC1A и SMC3, единственных генах, которые в настоящее время связаны с синдромом. Мутации в NIPBL ответственны за около 60% случаев CdLS; мутации в SMC1A и SMC3 обнаруживаются у небольшого процента пациентов.
Как лечится?
Терапия является мультидисциплинарной / симптоматической для улучшения качества жизни пациентов. Психотерапевтическое и психолого-педагогическое лечение имеет фундаментальное значение.