Síndrome de Cornelia de Lange
¿Qué es?
En su forma clásica, el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) se caracteriza por rasgos faciales distintivos, retraso en el crecimiento (con inicio prenatal, altura postnatal generalmente por debajo del percentil 5), hirsutismo y defectos en las extremidades superiores que van desde anomalías leves en las falanges hasta oligodactilia. Los rasgos craneofaciales característicos son las cejas bien dibujadas y curvadas, la sinfria, el alargamiento de las pestañas, los orificios nasales antevertidos, los dientes pequeños muy espaciados, la micrognatia y la microcefalia. El coeficiente intelectual suele oscilar entre 30 y 120 (la media es de 53). Muchos individuos con el síndrome también muestran una tendencia al autismo. Otros hallazgos frecuentes son defectos cardíacos, disfunción gastrointestinal, pérdida de audición, miopía, criptorquidia e hipoplasia genital. Los individuos con fenotipos más leves suelen presentar un trastorno del crecimiento menos grave, así como un deterioro cognitivo y anomalías de las extremidades menos marcadas, aunque a menudo se reconocen los dismorfismos faciales típicos del síndrome.
¿Cuáles son los síntomas?
En la actualidad, el diagnóstico de la enfermedad se realiza principalmente mediante observaciones morfológicas de los rasgos faciales, la cabeza y las extremidades del paciente. El diagnóstico prenatal es posible con la ecografía, que puede revelar un retraso en el crecimiento intrauterino y anomalías en las extremidades, hallazgos que pueden sugerir un diagnóstico precoz del CdLS. Por lo tanto, el diagnóstico es principalmente clínico.
¿Cómo se diagnostica?
La confirmación del diagnóstico se basa en la búsqueda de mutaciones en el NIPBL, el SMC1A y el SMC3, los únicos genes asociados hasta ahora al síndrome. Las mutaciones en NIPBL son responsables de aproximadamente el 60% de los casos de CdLS; las mutaciones en SMC1A y SMC3 se encuentran en un pequeño porcentaje de pacientes.
¿Cómo se trata?
Las terapias son multidisciplinarias/sintomáticas para mejorar la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento psicoterapéutico y psicoeducativo es fundamental.
¿Dónde lo tratamos?
¿Está interesado en recibir tratamiento?