Rachitisme hypophosphatémique Résistant à la vitamine D
Qu'est-ce que c'est?
Le rachitisme hypophosphorémique comprend un groupe de troubles héréditaires et acquis caractérisés par une perte de phosphate rénale, qui sont cliniquement similaires mais génétiquement différents. Ce sont des maladies rares: la forme la plus courante de rachitisme hypophosphorémique, à transmission dominante liée au chromosome X, a une prévalence de 1:20 000.
Quels sont les symptômes?
La réduction caractéristique de la réabsorption rénale du phosphate entraîne une altération du métabolisme osseux et le développement du rachitisme et/ou de l'ostéomalacie. Les patients atteints ont une taille et une structure osseuse absolument normales à la naissance. La croissance est normale pendant les 6 à 9 premiers mois, puis le taux de croissance est réduit et on observe une petite taille ou une taille finale non proportionnelle à la cible génétique. Les déformations les plus importantes sont celles des membres inférieurs, une fois que l'enfant commence à marcher: c'est pour cette raison que la plupart des enfants atteints attirent l'attention du médecin. Le plus souvent, les patients présentent un varus fémoro-tibial, qui est aggravé par un poids excessif. Les autres problèmes rencontrés chez les patients atteints sont des problèmes dentaires: retard de dentition, mauvaise minéralisation de la dentine et faiblesse des dents, abcès. Chez les adultes et les adolescents atteints, on peut également observer des douleurs osseuses et articulaires, une enthésopathie (calcification des tendons, des ligaments et des capsules articulaires), des pseudofractures et une réduction de la mobilité articulaire. Les tests de laboratoire sont essentiels pour confirmer les soupçons cliniques: une hypophosphatémie, associée à une hyperphosphaturie et à un calcitriol anormalement normal ou bas, est caractéristique de cette maladie.
Comment est-il diagnostiqué ?
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Les objectifs du traitement du rachitisme hypophosphorémique sont de réduire les déformations et d'optimiser la croissance de la stature, tout en essayant de limiter au maximum les effets secondaires. Les formes causées par des mutations génétiques associées à des taux de calcitriol faibles ou inadéquatement normaux (en raison de l'inhibition de la 1a-hydroxylase rénale par le FGF23) nécessitent une thérapie combinée avec du phosphate oral et des métabolites actifs de la vitamine D. En revanche, les états hypophosphatémiques causés par des mutations des cotransporteurs Na-Pi rénaux (c'est-à-dire la forme associée à l'hypercalciurie) nécessitent un traitement phosphaté seul, car les valeurs de calcitriol chez ces patients sont normales. Les déformations graves des membres inférieurs peuvent nécessiter une correction chirurgicale.
Où le traitons-nous?
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