Витамин D-резистентный гипофосфатемический рахит
Что это?
Гипофосфатемический рахит включает группу наследственных и приобретенных заболеваний, характеризующихся почечной потерей фосфата, сходных с клинической точки зрения, но различных с точки зрения генетики. Это редкие заболевания: наиболее распространенная форма гипофосфатемтического рахита с преобладанием Х-сцепленной передачи имеет распространенность 1:20 000.
Каковы симптомы заболевания?
Характерное снижение реабсорбции фосфатов почками приводит к нарушению костного метаболизма и развитию рахита и / или остеомаляции. Пораженные пациенты на момент рождения имеют абсолютно нормальные размеры и костную структуру. Рост нормальный в течение первых 6-9 месяцев, затем скорость роста снижается, и наблюдается низкий рост или, в любом случае, окончательный рост, не пропорциональный генетической цели. Наиболее важными деформациями являются деформации нижних конечностей, когда ребенок начинает ходить: именно по этой причине большинство пораженных детей попадают в поле зрения врача. Чаще у пациентов наблюдается очень выраженный варус бедренно-большеберцовой кости, который усугубляется избыточным весом. Другие проблемы, встречающиеся у пораженных пациентов, - это стоматологические проблемы: отсроченное прорезывание зубов, плохая минерализация дентина и слабость зубов, абсцессы. У больных взрослых и подростков также могут наблюдаться боли в костях и суставах, энтезопатия (кальцификации сухожилий, связок и суставных капсул), псевдопереломы и снижение подвижности суставов. Лабораторные анализы необходимы для подтверждения клинического подозрения: для этой патологии характерно обнаружение гипофосфатемии, связанной с гиперфосфатурией, а также несоответствующим нормальным или низким уровнем кальцитриола.
Как диагностируется?
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Цели, которые должны быть поставлены при терапии гипофосфорного рахита, - уменьшить деформации и оптимизировать естественный рост, пытаясь минимизировать побочные эффекты. Формы, вызванные генетическими мутациями, связанными с низким или несоответствующим нормальным уровнем кальцитриола (из-за ингибирования почечной 1a-гидроксилазы FGF23), требуют комбинированной терапии фосфатом и активными метаболитами витамина D перорально. Гипофосфатемические состояния, вызванные мутациями в почечных котранспортерах Na-Pi (т.е. форма, связанная с гиперкальциурией), требуют вместо этого только фосфатной терапии, поскольку показатели кальцитриола у этих пациентов в норме. При тяжелых деформациях нижних конечностей может потребоваться хирургическая коррекция.