Raquitismo hipofosfatémico resistente a la vitamina D

¿Qué es?

El raquitismo hipofosforémico incluye un grupo de trastornos hereditarios y adquiridos caracterizados por la pérdida de fosfato renal, que son clínicamente similares pero difieren en el aspecto genético. Son enfermedades raras: la forma más común de raquitismo hipofosforémico, con transmisión dominante ligada al X, tiene una prevalencia de 1:20.000.

¿Cuáles son los síntomas?

La reducción característica de la reabsorción renal de fosfato conduce a una alteración del metabolismo óseo y al desarrollo de raquitismo y/o osteomalacia. Los pacientes afectados presentan un tamaño y una estructura ósea absolutamente normales al nacer. El crecimiento es normal durante los primeros 6-9 meses, después el ritmo de crecimiento se reduce y hay una estatura baja o al menos una estatura definitiva que no es proporcional al objetivo genético. Las deformidades más importantes son las que se encuentran en los miembros inferiores, una vez que el niño comienza a caminar: es por esta razón que la mayoría de los niños afectados acuden al médico. Lo más frecuente es que los pacientes presenten incluso un varo femoro-tibial muy pronunciado, que se agrava con el exceso de peso. Otros problemas encontrados en los pacientes afectados son los problemas dentales: retraso en la dentición, mala mineralización de la dentina y debilidad dental, abscesos. En los adultos y adolescentes afectados, también pueden aparecer dolores óseos y articulares, entesopatía (calcificación de tendones, ligamentos y cápsulas articulares), pseudofracturas y reducción de la movilidad articular. Las pruebas de laboratorio son esenciales para confirmar la sospecha clínica: el hallazgo de hipofosfatemia, asociada a hiperfosfaturia y calcitriol inapropiadamente normal o bajo, son característicos de esta enfermedad.

¿Cómo se diagnostica?

Exámenes sugeridos

¿Cómo se trata?

Los objetivos en el tratamiento del raquitismo hipofosforémico consisten en reducir las deformidades y optimizar el crecimiento estatural, al tiempo que se intentan mantener los efectos secundarios al mínimo. Las formas causadas por mutaciones genéticas asociadas a niveles de calcitriol bajos o inapropiadamente normales (debido a la inhibición por el FGF23 de la 1a-hidroxilasa renal) requieren una terapia combinada con fosfato oral y metabolitos activos de la vitamina D. Por el contrario, los estados hipofosfatémicos causados por mutaciones en los cotransportadores renales Na-Pi (es decir, la forma asociada a la hipercalciuria) requieren un tratamiento de fosfato solo, ya que los valores de calcitriol en estos pacientes son normales. Las deformidades graves en las extremidades inferiores pueden requerir una corrección quirúrgica.

¿Dónde lo tratamos?

En el Grupo San Donato, puede encontrar :especialistas en afecciones en estos departamentos:

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