Paralysie normokaliémique, hypo et hyperkaliémique
Qu'est-ce que c'est?
Il s'agit d'un groupe hétérogène de troubles musculaires, caractérisés par des épisodes de faiblesse (pouvant aller jusqu'à la paralysie) d'une durée de quelques minutes à quelques heures, qui surviennent de manière sporadique et irrégulière. Ces troubles peuvent dans certains cas être associés à des épisodes de rigidité musculaire, allant parfois jusqu'à la myotonie (incapacité de relâcher un muscle pendant quelques secondes après l'avoir contracté). En général, les muscles des membres sont principalement touchés. Les troubles commencent généralement pendant l'enfance ou l'adolescence, et ont tendance à diminuer avec l'âge (après 40 ans).
Quels sont les symptômes?
Dans la plupart des cas, il s'agit d'affections héréditaires, résultant de mutations des canaux ioniques, que l'on appelle aujourd'hui channelopathies. Les formes héréditaires sont généralement autosomiques dominantes, ce qui signifie que chaque enfant a 50 % de chances d'hériter de la même maladie que son parent. Dans un bon pourcentage de cas, ces formes sont associées à une altération des valeurs de potassium dans le sang (formes hyperkaliémiques ou hypokaliémiques), bien que les valeurs altérées ne soient le plus souvent retrouvées que pendant les crises. Le diagnostic repose essentiellement sur les manifestations cliniques, qui peuvent être accompagnées d'une analyse génétique, avec une recherche de mutations dans les gènes impliqués.
Les formes considérées dans ce regroupement comprennent:
- la paralysie périodique hypokaliémique
- la paralysie périodique normokaliémique
- la paralysie périodique hyperkaliémique
- le syndrome d'Andersen-Tawil (ATS)
Comment est-il diagnostiqué ?
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
La thérapie vise à atténuer les symptômes des crises aiguës et à essayer de prévenir de nouvelles crises. Elle comprend à la fois des composés pharmacologiques et des modifications des habitudes alimentaires et de vie. Les interventions peuvent être spécifiques à chaque type de paralysie périodique.
Où le traitons-nous?
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