Нормо-, гипо- и гиперкалиемический паралич
Что это?
Это разнородный набор мышечных расстройств, для которых характерны эпизоды слабости (вплоть до паралича) продолжительностью от нескольких минут до нескольких часов, которые возникают спорадически и нерегулярно. В некоторых случаях эти нарушения могут быть связаны с эпизодами жесткости мышц, иногда вплоть до настоящей миотонии (неспособность в течение нескольких секунд расслабить мышцу после ее сокращения). Обычно поражаются мышцы конечностей. Расстройства обычно начинаются в детстве или подростковом возрасте и имеют тенденцию уменьшаться с возрастом (после 40 лет).
Каковы симптомы заболевания?
В большинстве случаев это наследственные состояния, возникающие в результате мутаций ионных каналов, настолько, что мы сейчас говорим о каннелопатиях. Наследственные формы обычно передаются по аутосомно-доминантному типу, поэтому вероятность унаследовать то же заболевание, что и у родителя составляет 50 % для каждого ребенка. В значительном проценте случаев эти формы связаны с измененными значениями калия в крови (гиперкалиемические или гипокалиемические формы), измененные значения которого, однако, чаще обнаруживаются только во время приступов. Диагностика в основном основана на клинических проявлениях, с которыми может быть связан генетический анализ, с поиском мутаций в задействованных генах.
К формам, рассматриваемым в этой группе, относятся:
- гипокалиемический периодический паралич
- нормокалиемический периодический паралич
- гиперкалиемический периодический паралич
- Синдром Андерсена-Тавиля (САТ)
Как диагностируется?
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Терапия направлена на облегчение симптомов острых приступов и попытку предотвратить новые, и включает как прием лекарственных препаратов, так и изменение привычек питания и образа жизни. Вмешательства могут быть индивидуальными для каждого типа периодического паралича.