شلل بوتاسيوم الدم الطبيعي ونقص وفرط بوتاسيوم الدم
ما هذا؟
هذه مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات العضلية، تتميز بنوبات ضعف (تصل إلى الشلل) تستمر من بضع دقائق إلى بضع ساعات، والتي تحدث بشكل متفرق وغير منتظم. في بعض الحالات، قد ترتبط هذه الاضطرابات بنوبات تصلب العضلات، مما يؤدي أحيانًا إلى توتر العضلات (عدم القدرة على إرخاء العضلات لبضع ثوان بعد انقباضها). بشكل عام، تتأثر عضلات الأطراف بشكل أساسي. تبدأ الاضطرابات عمومًا أثناء الطفولة أو المراهقة، وتميل إلى الانخفاض مع تقدم العمر (بعد سن 40).
ما هي الأعراض؟
في معظم الحالات، تكون هذه حالات وراثية ناتجة عن طفرات في القنوات الأيونية، والتي تسمى الآن أمراض القناة. الأشكال الوراثية هي السائدة بشكل عام، و هذا يعني أن كل طفل لديه فرصة 50٪ لوراثة نفس المرض مثل والديه. في نسبة جيدة من الحالات، ترتبط هذه الأشكال بتغيير قيم البوتاسيوم في الدم (أشكال فرط بوتاسيوم الدم أو نقص بوتاسيوم الدم)، على الرغم من أن القيم المتغيرة غالبًا ما توجد فقط أثناء النوبات. يعتمد التشخيص بشكل أساسي على المظاهر السريرية، التي قد تكون مصحوبة بتحليل جيني، مع البحث عن طفرات في الجينات المعنية.
تشمل الأشكال التي تم النظر فيها في هذه المجموعة:
- الشلل الدوري لنقص بوتاسيوم الدم
- ، الشلل الدوري السوي
- ، الشلل الدوري لفرط بوتاسيوم الدم ،
- متلازمة أندرسن تاويل (ATS)
كيف يتم تشخيصه؟
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
يهدف العلاج إلى التخفيف من أعراض النوبات الحادة ومحاولة منع المزيد من النوبات. ويشمل كلا من المركبات الدوائية والتغيرات في العادات الغذائية ونمط الحياة. قد تكون التدخلات خاصة بكل نوع من أنواع الشلل الدوري.