Dystrophies musculaires
Qu'est-ce que c'est?
Elles constituent un vaste groupe de maladies musculaires caractérisées par une faiblesse musculaire, affectant le plus souvent les muscles des ceintures pelvienne et scapulaire. Les personnes affectées montrent des difficultés à lever les bras, à soulever des poids, à monter des escaliers, à se lever du sol, à courir. L'évolution clinique est très variable, avec une apparition précoce et une progression rapide des formes sévères, et des formes plus légères qui n'affectent pas de manière significative l'espérance de vie et l'indépendance motrice des personnes atteintes. En général, les formes infantiles ont une évolution plus rapide. Les symptômes sont communs aux différents sous-types: la cause génétique différencie les différentes maladies.
Parmi les dystrophies musculaires, les plus fréquentes sont:
- les dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker
- les dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss
- les dystrophies musculaires cingulaires
- les dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
- les dystrophies musculaires distales
Quels sont les symptômes?
Les dystrophies musculaires peuvent être transmises soit par un mécanisme autosomique dominant (généralement, l'un des parents affectés transmet la maladie à 50 % de ses enfants), soit par un mécanisme récessif (les deux parents doivent être porteurs non affectés du gène de la maladie pour que 25 % de leurs enfants soient affectés), soit par un mécanisme lié au chromosome X (Duchenne, Becker, Emery Dreifuss). Dans ce dernier cas, seuls les hommes (qui ne possèdent qu'un seul chromosome X) présentent généralement des symptômes, tandis que les femmes, à quelques exceptions près, sont des porteuses saines (car elles possèdent un autre chromosome X en plus de celui qui est muté, qui peut alors compenser ses fonctions).
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic est posé sur la base de l'observation clinique et peut être confirmé par des examens instrumentaux (électromyographie, imagerie par résonance magnétique), le dosage de l'enzyme créatine phosphokinase (plus élevé en cas de maladie), une biopsie musculaire et enfin une analyse génétique. Si la mutation responsable de la maladie est connue, un diagnostic prénatal est possible.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Il n'existe pas de thérapie miracle. Cependant, la qualité de vie des patients peut être améliorée par une physiothérapie appropriée et éventuellement une chirurgie orthopédique.
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