الضمور العضلي
ما هذا؟
إنها مجموعة كبيرة من الأمراض العضلية التي تتميز بضعف العضلات، وغالبًا ما تؤثر على عضلات حزام الحوض والكتف. يُظهر الأشخاص المتضررون صعوبة في رفع أذرعهم ورفع الأثقال وتسلق السلالم والنهوض من الأرض والجري. الدورة السريرية متغيرة للغاية، مع بداية مبكرة وتطور سريع للأشكال الحادة والأشكال الخفيفة التي لا تؤثر بشكل كبير على متوسط العمر المتوقع والاستقلال الحركي للمرضى. بشكل عام، تتطور أشكال الرضع بسرعة أكبر. الأعراض شائعة في الأنواع الفرعية المختلفة: السبب الجيني يميز الأمراض المختلفة.
من بين الضمور العضلي الأكثر شيوعًا هي:
- ضمور دوشين وبيكر العضلي
- ، وضمور إيمري دريفوس العضلي
- ، والضمور العضلي الودي .
- الضمور العضلي الوجهي والعضد
- الضمور العضلي القاصي
ما هي الأعراض؟
يمكن أن ينتقل الضمور العضلي إما عن طريق آلية جسمية سائدة (عادةً ما ينقل أحد الوالدين المصابين المرض إلى 50٪ من أطفالهم)، أو عن طريق آلية متنحية (يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لجين المرض غير متأثرين لكي يكون 25٪ من أطفالهم متأثرين)، أو عن طريق آلية مرتبطة بالكروموسوم X (دوشين، بيكر، إيمري دريفوس). في الحالة الأخيرة، تظهر الأعراض بشكل عام على الرجال فقط (الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط)، في حين أن النساء، مع بعض الاستثناءات، حاملات صحية (لأن لديهن كروموسوم X آخر بالإضافة إلى الكروموسوم المتحور، والذي يمكنه بعد ذلك تعويض وظائفه).
كيف يتم تشخيصه؟
يتم التشخيص على أساس الملاحظة السريرية ويمكن تأكيده من خلال الفحوصات الآلية (التصوير الكهربائي، والتصوير بالرنين المغناطيسي)، وجرعة إنزيم فسفوكيناز الكرياتين (أعلى في حالة المرض)، وخزعة العضلات، وأخيرًا التحليل الجيني. إذا كانت الطفرة المسؤولة عن المرض معروفة، فمن الممكن إجراء تشخيص قبل الولادة.
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
لا يوجد علاج سحري. ومع ذلك، يمكن تحسين نوعية حياة المرضى من خلال العلاج الطبيعي المناسب وربما جراحة العظام.