Ambiguïté génitale chez l'enfant (syndrome génito-surrénalien, syndrome de Morris, dysgénésie gonadique)
Qu'est-ce que c'est?
Ce sont des anomalies de la différenciation sexuelle. Parmi les différents types, le plus fréquent est le syndrome adréno-génital (SAG): l'absence partielle ou totale d'une enzyme dans la glande surrénale (glande située au-dessus du rein), qui participe à la production de nombreuses hormones nécessaires à l'équilibre métabolique de l'organisme. Dans ce cas, on observe une production excessive d'hormones mâles et, chez les fœtus chromosomiquement féminins, un développement des organes génitaux externes à dominante masculine.
Chez les individus sains, les différents facteurs qui définissent le sexe (sexe chromosomique, sexe génétique, sexe gonadique, sexe génital interne et externe, sexe anagraphique, sexe psychologique et comportemental) coïncident: l'aspect des organes génitaux externes est donc un paramètre suffisant pour déterminer si l'enfant à naître est de sexe masculin ou féminin.
Causes et facteurs de risque
Dans différents groupes ethniques, le syndrome adréno-génital a une fréquence variable de 1 cas pour 5 000 / 15 000.
Cela est dû à une erreur dans la série complexe d'événements de différenciation des organes génitaux externes: les organes génitaux n'ont pas achevé le programme de différenciation (défini par des influences chromosomiques, génétiques et hormonales) ou ont même pris le chemin inverse.
Ces erreurs sont multiples et peuvent se produire à différents niveaux: chromosomes, gonades, hormones, organes génitaux externes.
Quels sont les symptômes?
Dans le syndrome adréno-génital, le développement normal des ovaires, de l'utérus et de la partie la plus profonde du vagin se produit chez des fœtus chromosomiquement féminins (46,XX), mais il y a une "masculinisation" des organes génitaux externes. A la naissance, donc:
- il n'est pas possible de reconnaître les petites et grandes lèvres, mais plutôt des sacs de peau semblables à un scrotum;
- il n'y a pas deux orifices externes, respectivement pour l'urètre et le vagin, mais une seule ouverture;
- le clitoris est très développé, à tel point qu'il ressemble à un petit pénis.
Il existe également un type particulier de syndrome adréno-génital qui se traduit non seulement par une altération de l'aspect des organes génitaux externes, mais aussi par une modification du métabolisme électrolytique avec déshydratation et perte considérable de sels: si elles ne sont pas traitées rapidement, ces anomalies peuvent entraîner la mort.
Comment est-il diagnostiqué ?
Pour le diagnostic, les examens à réaliser sont:
- le caryotype: c'est l'étude des chromosomes;
- l'échographie pelvienne: pour étudier la morphologie des organes génitaux internes;
- les dosages et tests hormonaux: ils sont utilisés pour étudier le fonctionnement de l'équilibre hormonal.
Il existe de nombreuses méthodes pour étudier ces anomalies et leurs causes, allant des procédures médicales de routine aux méthodes sophistiquées de biologie moléculaire.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Le traitement fait intervenir un certain nombre de facteurs étroitement liés: l'équilibre hormonal, l'aspect anatomique et les aspects psychologiques. C'est pourquoi il est important de se rendre dans des centres spécialisés où une équipe médicale de spécialistes est disponible, comprenant un endocrinologue pédiatrique, un urologue pédiatrique et un psychologue.
La génitoplastie est une intervention chirurgicale visant à corriger les organes génitaux externes au sens féminin, grâce à:
- l'élimination éventuelle des gonades altérées;
- la création d'un clitoris de taille correcte et sensible;
- la création de deux orifices distincts pour l'urètre et le vagin;
- la reconstruction des petites et grandes lèvres.
Ces objectifs sont atteints en une seule opération, réalisée vers l'âge de 6 mois.
Êtes-vous intéressé à recevoir le traitement?