染色体缺失/重复综合征

定义

染色体缺失/重复综合征包括多种染色体异常和结构异常,表现为染色体区域部分丢失或获得。

原因和风险因素

可能是由于亲代携带的相互易位失衡或散发性(原发性)异常所致。

症状描述

根据特定染色体的异常情况,症状表现也有区别。

如何治疗?

目前尚无针对该综合征的特效疗法,只能针对每个症状单独治疗。

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