定义
染色体缺失/重复综合征包括多种染色体异常和结构异常，表现为染色体区域部分丢失或获得。
可能是由于亲代携带的相互易位失衡或散发性（原发性）异常所致。
根据特定染色体的异常情况，症状表现也有区别。
目前尚无针对该综合征的特效疗法，只能针对每个症状单独治疗。
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