Síndromes de deleción/duplicación cromosómica
¿Qué es?
Los síndromes de duplicación/deficiencia cromosómica incluyen una amplia gama de anomalías cromosómicas y estructurales caracterizadas por la pérdida parcial o la adquisición de una región cromosómica.
Causas y factores de riesgo
Pueden deberse a desequilibrios en translocaciones recíprocas portadas por uno de los padres o ser anomalías esporádicas (de novo).
¿Cuáles son los síntomas?
Variable en función de la anomalía cromosómica específica.
¿Cómo se trata?
No existe una terapia específica para este síndrome, sino que nos basamos en terapias para los síntomas individuales.
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