Синдромы хромосомной делеции/дупликации
Что это?
Синдромы дупликации/дефицита хромосом включают в себя широкий спектр хромосомных и структурных аномалий, характеризующихся потерей или частичным приобретением участка хромосомы.
Причины и факторы риска
Они могут быть обусловлены дисбалансом в реципрокных транслокациях, переносимых одним из родителей, или быть спорадическими (de novo) аномалиями.
Каковы симптомы заболевания?
Варьируются в зависимости от конкретной хромосомной аномалии.
Как лечится?
Специфической терапии для этого синдрома не существует; каждый раз полагаются на лечение отдельных симптомов.