MERRF综合征

定义

该综合征表现为肌阵挛性癫痫、共济失调、肌肉无力和痴呆。其他伴随症状包括视觉丧失和听力损失,以及神经病发作。

原因和风险因素

线粒体有自己的DNA(线粒体DNA),线粒体DNA或核DNA突变会导致线粒体疾病。线粒体DNA突变导致的疾病遗传自母亲,即只有母亲会将疾病遗传给孩子(严重程度各异)。这是因为在受精时,每个新个体的所有线粒体均来自卵子,而卵子来源于母体(精子没有线粒体)。

另一方面,核DNA突变导致的疾病符合其他遗传疾病常见的正常孟德尔遗传规则,因此,母亲和父亲双方都会将疾病遗传给孩子。需要多名专科医师参与诊断,通常由擅长治疗肌肉疾病的神经科医生协调会诊,并且通常需要进行肌肉活检,以找出所谓的“破碎红”并进行遗传分析。

如何诊断?

建议进行的检查

如何治疗?

这些疾病尚无方法可治。但是,使用某些药物可以减轻症状和减缓疾病进展。

治疗科室

可在GSD的以下科室向治疗MERRF综合征的专家问诊:

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