متلازمة ميرف

ما هذا؟

تتميز هذه المتلازمة بالصرع الرمعي العضلي والترنح وضعف العضلات والخرف. قد تكون الأعراض المصاحبة الأخرى فقدان الرؤية والسمع، وبداية الاعتلال العصبي.

الأسباب وعوامل الخطر

تمتلك الميتوكوندريا الحمض النووي الخاص بها (الحمض النووي للميتوكوندريا) ويمكن أن تكون أمراض الميتوكوندريا نتيجة طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا أو الحمض النووي النووي. تنتقل الطفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا من الأم، أي أن الأمهات فقط يمكنهن نقل المرض إلى أطفالهن (بدرجات متفاوتة من الشدة). في الواقع، في وقت الإخصاب، يتلقى كل جنين كل الميتوكوندريا من البويضة وبالتالي من الأم (لا توفرالحيوانات المنوية على أي ميتوكوندريا).

من ناحية أخرى، تتبع الأشكال الناتجة عن الطفرات في الحمض النووي النووي قواعد الانتقال المندلية العادية الشائعة للأمراض الوراثية الأخرى، وبالتالي يمكن أن تنتقل عن طريق الأم والأب. يتضمن التشخيص تدخل العديد من المتخصصين، وعادة ما يتم تنسيقه من قبل طبيب الأعصاب المتخصص في أمراض العضلات، وعادة ما يتضمن خزعة العضلات لتحديد الألياف «الممزقة باللون الأحمر» والتحليل الجيني.

كيف يتم تشخيصه؟

الإختبارات (الفحوصات) المقترحة

كيف يتم علاجه؟

لا يوجد حاليًا أي علاج لهذه الحالة. ومع ذلك، قد يتم إعطاء بعض الأدوية لتقليل الأعراض وإبطاء تقدم المرض.

أين نعالجه؟

داخل مجموعة مستشفيات سان دوناتو ، يمكنك العثور على: أخصائيي الحالة في هذه الأقسام:

هل أنت مهتم بتلقي العلاج؟

اتصل بنا وسنعتني بك.