Синдром MERRF

Что это?

для него характерны миоклоническая эпилепсия, атаксия, мышечная слабость и деменция. Другими сопутствующими симптомами могут быть потеря зрения и слуха, а также начало невропатии.

Причины и факторы риска

Митохондрии имеют собственную ДНК (митохондриальную ДНК), и митохондриальные заболевания могут быть результатом мутаций в митохондриальной ДНК или ядерной ДНК. Формы, возникающие в результате мутаций митохондриальной ДНК, передаются от матери, т.е. только матери могут передать болезнь своим детям (с разной степенью тяжести). Это происходит потому, что в момент оплодотворения каждая новая особь получает все свои митохондрии от яйцеклетки и, следовательно, от матери (сперматозоиды не снабжают митохондриями).

С другой стороны, формы, возникающие в результате мутаций ядерной ДНК, подчиняются нормальным менделевским правилам передачи, общим для других генетических заболеваний, и поэтому могут передаваться как от матери, так и от отца. Диагностика предполагает участие множества специалистов, обычно координируемых неврологом, специализирующимся на мышечных заболеваниях, и обычно включает выполнение мышечной биопсии для выявления так называемых «рваных» красных мышечных волокон и генетический анализ.

Как диагностируется?

Рекомендуемая диагностика

Как лечится?

В настоящее время не существует методов лечения этих заболеваний. Однако можно вводить некоторые лекарства, которые могут уменьшить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания.

Где мы это лечим?

В Группе Сан-Донато Вы найдёте специалистов по Синдром MERRF в отделениях:

Вы заинтересованы в лечении?

Свяжитесь с нами, и мы позаботимся о Вас.