克利佩尔-费尔综合征

定义

克利佩尔-费尔综合征的特征是先天性异常,表现为颈椎形成或分化缺陷,导致椎骨融合。

克利佩尔-费尔综合征患者发生脊髓损伤的风险更高。

原因和风险因素

患病率估计为1:50,000。

该综合征的致病基因尚不清楚。

症状描述

  • 短颈
  • 后发线低
  • 颈椎活动受限-肥胖
  • 颈椎异常

如何诊断?

建议进行的检查

如何治疗?

目前尚无特效疗法;如有可能发生脊髓损伤,应小心活动颈部。

治疗科室

可在GSD的以下科室向治疗克利佩尔-费尔综合征的专家问诊:

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