Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна поражает мышцы и приводит к дегенеративным процессам, которые не уравновешиваются восстановительными процессами организма. Структура мышечной ткани нарушается, и большая ее часть, вместо того чтобы состоять из мышечных волокон, превращается в соединительную и фиброзную ткань, теряя способность сокращаться.

Заболевание приводит к сильной мышечной слабости и атрофии, затрагивая основные мышцы тела пациента. Оно затрагивает в основном данные мышцы в следующем порядке:

• крупные мышцы рук и ног;
• проксимальные мышцы (те, что ближе всего к центру тела);
• дистальные мышцы (наиболее удаленные от центра тела);
• дыхательные мышцы;
• межреберные мышцы;
• диафрагму;
• сердце.

При этом не задействуются ни мышцы лица, ни глотательные мышцы.

Болезнь Дюшенна - это педиатрическое, нервно-мышечное, наследственное и связанное с Х-хромосомой заболевание, поражающее лиц мужского пола.

"Заболевание почти во всех случаях встречается у мужчин, потому что белок, вызывающий дистрофию Дюшенна, дистрофин, кодируется геном, который присутствует на Х-хромосоме," объясняет доктор Previtali.

Распространённость дистрофии Дюшенна:

• 1 из 3 500 новорожденных мужского пола - классическая распространённость, которая по последним оценкам изменилась на 1 из 5 000 новорожденных;
• 3,5 года - средний возраст диагностирования заболевания в Италии (в Европе средний возраст постновки диагноза - 4,5 года).

"Мышечная дистрофия Дюшенна всегда считалась педиатрическим заболеванием: начало болезни приходится на первые десять лет жизни, хотя оно присутствует с рождения, с быстрой дегенерацией в молодости и преждевременной смертью.

Основным признаком для распознавания этого вида патологии является знак Гауэрса при смене положения: типичное движение, при котором ребенок пытается встать из лежачего положения, опираясь на окружающие опоры или подтягивая ноги руками," - говорит невролог.

В целом, у больных детей могут быть и другие признаки:

• задержка начала ходьбы;
• склонность спотыкаться, неустойчивая походка или трудности при ходьбе, впечатление, что ребенок ленивый;
• реже, легкое когнитивное расстройство или расстройство аутистического спектра.

Когда ребенок начинает проявлять некоторые из этих тревожных признаков, целесообразно обратиться к специалисту-неврологу, чтобы провести клинические исследования для постановки достоверного диагноза. 

Сегодня специалисты могут применять такие тесты, как:

• анализ фермента креатинкиназы. Значение в норме составляет ниже 200 Ед/л; у больных значение превышено на тысячи;
• генетическое обследование, после консультации у невролога и анализа фермента креатинкиназы, с результатами примерно через 1-2 месяца.

"Для болезни Дюшенна у нас до сих пор нет лечения, которое могло бы решить проблему", - говорит доктор Previtali, который уже много лет работает над новыми терапевтическими стратегиями и выявлением молекулярных механизмов, лежащих в основе некоторых заболеваний, включая это.

В прошлом больные дети быстро теряли способность ходить, дегенерация быстро переходила на другие мышцы. Однако внедрение мультидисциплинарного подхода в 1980-х привело к увеличению продолжительности жизни и выживаемости больных.

"Хотя эффективной терапии не существует, простой прием кортикостероидов позволяет улучшить течение болезни во всех областях:

• способность ходить сохраняется в среднем на 2 года дольше, чем в среднем при этом заболевании;
• наблюдается улучшение дыхательных функций;
• наблюдается улучшение сердечной деятельности".

Ставка на исследования: лекарство

Помимо данного вида поддерживающей терапии, исследователи работают над поиском новых методов лечения, которые могут изменить течение болезни.

"Это одна из областей, куда мы активно инвестируем в последние годы. Проведенные до сих пор исследования пока не дали удовлетворительных результатов, но мы проводим и планируем несколько клинических испытаний по данному виду заболевания: мы надеемся, что некоторые из этих исследований дадут положительные результаты в ближайшие 3-5 лет. 

В следующем году в нашем центре (в сотрудничестве с другими институтами из Европы и США) начнутся исследования новой формы лечения, включая новое поколение синтетических олигонуклеотидов для восстановления синтеза недостающего белка дистрофина, который пока в меньшей мере, но функционирует".

Исследования прогрессируют, приближаясь к решению этой болезни. Ожидания велики:

"Мы находимся в эпохе, когда эффективное лечение на подходе. Я уверен, что в ближайшие пять лет у нас будет что-то действенное. Когда я начал изучать эту болезнь, кроме постановки диагноза, я больше ничего не мог сделать.

Сегодня я могу сказать, что уйду на пенсию с лекарством. С медицинской точки зрения, это необыкновенная вещь, невообразимая до недавнего времени. Мы возлагаем большие надежды," - заключает невролог.