Научные исследования
23-04-2024
Редкие заболевания: высокая специализация и научные исследования
Дата публикации: 22-03-2021
Обновлено: 14-02-2023
Тема: Научные исследования
Время чтения: 1 мин
Автор статьи
Отдел коммуникаций GSDМедицинский редактор
Stefano Previtali (Стефано Превитали)Редактор и переводчик
Viktoryia LuhakovaЧто такое редкие заболевания? Каково их влияние на Италию и мир в целом? Мы обсудим эти и другие вопросы с экспертами госпиталя Сан-Раффаэле, центра по лечению и исследованию редких заболеваний
Ежегодно отмечается Всемирный день редких заболеваний (был отмечен в 14 раз 28 февраля 2021 года), который представляет собой возможность для врачей, исследователей, пациентов и ассоциаций собираться вместе, чтобы повысить осведомленность общественности о «редких пациентах» и продвигать конкретные действия по улучшению качества их жизни.
Социально-медицинская помощь и научные исследования являются важными и неотъемлемыми инструментами борьбы с этими патологиями. Количество заболевших в Европе не превышает 0,05% населения, что равно 1 на 2000 жителей.
Однако их редкость может вводить в заблуждение. Если рассматривать вкупе все редкие заболевания, они ежегодно поражают десятки миллионов людей. Миллионы людей, которым, в большинстве случаев, приходится ждать постановки правильного диагноза несколько лет и для которых не существует специализированной терапии.
Считая, что пациенты с редкими заболеваниями должны быть частью научных исследований и прогресса в лечении, Научно-Исследовательский Клинический Институт Ospedale San Raffaele на протяжении многих лет работает в этом направлении, будучи частью региональных, национальных и европейских президиумов по редким заболеваниям, предлагая лечение более 180 патологий (с полным списком Вы можете ознакомиться здесь) и проводя новаторские исследования в этой области.
Цифры и влияние редких заболеваний
На сегодняшний день существует около 6000 известных и диагностированных редких заболеваний. Около 72% из них имеют генетическое происхождение и передаются по наследству, то есть в результате изменений ДНК.
Тем не менее, редкие заболевания имеют многофакторную основу: наряду с генетическими факторами, окружающая среда также способствует их развитию.
Редкие заболевания не только многочисленны, но и весьма разнообразны: они могут поражать любой орган и возникать в любом возрасте, даже если в большинстве случаев (70%) они возникают в первые годы жизни. Это означает, что ежегодно около 3-4% детей, рожденных в Европе, страдают от редких заболеваний.
Таким образом, если рассматривать в целом, число людей, страдающих этими заболеваниями, отнюдь не является низким. По последним данным, в Италии количество заболевших составляет 1 миллион человек, в Европе – 30 миллионов, в мире – 300 миллионов.
«К сожалению, медицинские и научные знания все еще развиваются, а скудные инвестиции в исследования приводят к задержке и к недостатку в диагностике, что является еще одной причиной того, почему мы не знаем точное количество людей, страдающих от редких заболеваний.
Важно, чтобы пациенты проходили лечение в специализированных центрах: обученный персонал, более глубокие медицинские знания и доступ к передовым методам лечения являются фундаментальными аспектами, если мы хотим дать этим пациентам ощутимую надежду,» - комментирует доктор Джанни Руссо, педиатр в отделении педиатрии госпиталя Сан-Раффаеле и референт по редким заболеваниям.
Сан-Раффаэле: лечение и исследования редких заболеваний
Госпиталь Сан-Раффаэле всегда занимал активную позицию в лечении и исследовании редких заболеваний, каждый месяц принимая около 600 пациентов, среди которых много детей.
В Сан-Раффаэле проходят лечение:
- редкие заболевания с очень низкой распространённостью и малоизученные, такие как туберозный склероз (1 из 10 000) или синдром Прадера-Вилли (1 из 25 000);
- более известные и распространенные редкие заболевания, например мышечные дистрофии или изменения в пубертатном развитии.
«Приверженность врачей и исследователей Сан-Рафаэле, даже в трудный 2020 год, позволила подать заявку на сертификацию в качестве регионального центра по 6 редким заболеваниям:
- множественная системная атрофия,
- цистинурия,
- гистиоцитоз,
- Гиппель-Линдау,
- синдром Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера (МРХК),
- эозинофильный гастроэнтерит.
Кроме того, чтобы облегчить доступ этих пациентов к специалистам учреждения и помочь им в течение всего процесса лечения, Сан-Раффаэле активирует уникальный терапевтический путь для лечения редких заболеваний,» - объясняет доктор Стефано Превитали, невролог и директор Исследовательского отдела по восстановлению нервно-мышечной системы, а так же руководитель службы мышечной биопсии и неврологии в Научно-Исследовательском Клиническом Институте San Raffaele.
Исследования редких заболеваний
Проведение исследований редких заболеваний не только позволяет повысить качество жизни людей, страдающих от этих заболеваний, но и приносит пользу всему обществу, поскольку позволяет развивать инновационные подходы и технологии, которые также используются в других областях. Ярким примером является развитие генной терапии, мировым лидером которой является Сан-Рафаэле, благодаря работе Института Сан-Раффаэле-Telethon (SR-Tiget) и партнерству с фондом Telethon Foundation.
Но исследования в Сан-Раффаэле не ограничиваются новаторской работой SR-Tiget. Существуют десятки других лабораторий, занимающихся изучением редких заболеваний, которым также оказывает поддержку фонд Telethon Foundation.
ERNs в поддержку пациентов с редкими заболеваниями
Для поддержки пациентов, страдающих редкими заболеваниями, в Европе были созданы European Reference Networks (ERNs), которые определяют аккредитованных специалистов и центры для определенных подгрупп с редкими заболеваниями.
Госпиталь Сан-Раффаэле является членом 3 сетей ERNs с 2017 года:
- «Endo-ERN» по эндокринным патологиям,
- «ERN EURACAN» по сòлидным образованиям у взрослых,
- «ERN RITA» по иммунодефицитам, воспалительным и аутоиммунным патологиям.
В 2019 году Сан-Раффаэле подал заявку в 3 другие сети (ERN EURO-NMD, ERN EuroBloodNet, ERN ReCONNET), результаты которой ожидаются.