Синдром Смита-Магениса
Что это?
Синдром Смита-Магениса - генетическое заболевание, оно возникает из-за интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 17, размер делеции обычно составляет от 2 до 9 МБ, наиболее частая - около 4 МБ. В этой хромосомной части есть несколько генов, функция которых еще не полностью изучена, похоже, что одним из генов, отвечающих за большинство характеристик, присутствующих у пациентов с синдромом Смита-Магениса, является RAI1, на самом деле были описаны также некоторые пациенты с клиническими симптомами синдрома Смита-Магениса с мутацией гена RAI1.
Причины и факторы риска
Частота составляет около 1/25000 рождений.
Синдром вызван делецией хромосомной части короткого плеча хромосомы 17p11.2, эта делеция обычно является спорадическим событием, не унаследованным от родителей.
Каковы симптомы заболевания?
- особенности детских лиц: лицо херувима с пухлыми щеками, срединная гипоплазия лица, вдавленная переносица и изогнутый рот купидона; у взрослых грубые фации густые брови, синофрис и прогнатизм.
- ожирение
- глазные аномалии (85%).
- задержка речевого развития (96%), иногда связанная с потерей слуха
- низкий рост (78%);
- брахидактилия
- периферическая нейропатия (плоскостопие или полая стопа, нечувствительность к боли) (75%)
- умеренная / тяжелая умственная отсталость (100%)
- поведенческие проблемы (нарушение сна; стереотипы, аутоагрессия)
- голосовые аномалии
- пороки развития мочевыводящих путей
- сколиоз
- пороки развития сердца
Как лечится?
Специфической терапии этого синдрома не существует, но она основана на лечении отдельных симптомов.
Чтобы помочь развитию речи и правильному произношению слов, было бы полезно обратиться к логопеду.
Рекомендуется оценка сна в клиническом центре мониторинга сна, использование мелатонина у этих пациентов считается полезным.
ЛОР обследования на предмет возможных изменений гортани и проблем со слухом,
Офтальмологическая оценка