متلازمة سميث-ماجينيس
ما هذا؟
متلازمة سميث-ماجينيس هي اضطراب وراثي ناتج عن الحذف الخلالي للذراع القصير للكروموسوم 17. يتراوح الحذف بشكل عام بين 2 و 9 ميجا بايت، والأكثر شيوعًا هو حوالي 4 ميجا بايت. يوجد ضمن هذا الجزء الكروموسومي العديد من الجينات التي لم تُعرف وظيفتها بالكامل بعد، ويبدو أن أحد الجينات المسؤولة عن معظم الأعراض الموجودة في مرضى متلازمة سميث-ماجينيس هو (RAI1)، في الواقع ، تم أيضًا وصف بعض المرضى الذين يعانون من الأعراض السريرية لسميث-ماجينيس مع طفرة في جين (RAI1).
الأسباب وعوامل الخطر
يُقدر التكرار بحوالي 1/25,000 ولادة.
تحدثالمتلازمة بسبب حذف جزء من الكروموسومات من الذراع القصيرة للكروموسوم 17p11.2، وهو بشكل عام حدث متقطع غير موروث عن الوالدين.
ما هي الأعراض؟
- خصائص الوجه عند الأطفال: الوجوه الكروب ذات الخدود السمينة، ونقص تنسج الوجه الإنسي، والجسر الأنفي المكتئب، وفم كيوبيد المقوس. عند البالغين: الوجوه الخشنة ذات الحواجب السميكة، والمزيلة، والنبثة.
- السمنة
- تشوهات العين (85٪)
- تأخر الكلام (96٪) المرتبطة أحيانًا بضعف السمع ؛
- قامة صغيرة (78٪)؛
- براتشيداكتيلي
- الاعتلال العصبي المحيطي (القدم المسطحة أو المجوفة، غير الحساسة للألم) (75٪)
- التخلف العقلي المتوسط/الشديد (100٪)
- المشاكل السلوكية (اضطرابات النوم؛ القوالب النمطية، الاعتداء الذاتي)
- الصوت تشوهات
- الجهاز البولي التناسلي
- الجنف
- عيوب القلب
كيف يتم علاجه؟
لا يوجد علاج محدد لهذه المتلازمة، ولكنه يعتمد على علاجات الأعراض الفردية.
سيكون علاج النطق مفيدًا في تعزيز تطوير اللغة وتصحيح نطق الكلمات.
يوصى بتقييم النوم في مركز مراقبة النوم السريري. يبدو أن استخدام الميلاتونين عند هؤلاء المرضى مفيد.
تقييم الأنف والأذن والحنجرة للتغيرات المحتملة في الحنجرة ومشاكل السمع،
تقييم طب العيون.