Síndrome de Smith-Magenis
¿Qué es?
El síndrome de Smith Magenis es un trastorno genético, se debe a una deleción intersticial del brazo corto del cromosoma 17, la deleción suele estar entre 2-9 Mb, siendo la más frecuente alrededor de 4 Mb. En esta porción cromosómica hay varios genes cuya función aún no se conoce del todo, parece que uno de los genes responsables de la mayoría de las características presentes en los pacientes con Smith-Magenis es el RAI1; de hecho, también se han descrito algunos pacientes con los síntomas clínicos de Smith-Magenis con mutación del gen RAI1.
Causas y factores de riesgo
Se estima que la frecuencia es alrededor de 1/25000 nacimientos.
El síndrome está causado por la deleción de una porción cromosómica en el brazo corto del cromosoma 17p11.2; esta deleción suele ser un evento esporádico que no es heredado por los padres.
¿Cuáles son los síntomas?
- rasgos faciales en la infancia: facies querubínica con mejillas regordetas, hipoplasia facial mediana, puente nasal deprimido y boca en arco de cupido; en la edad adulta facies tosca cejas gruesas, sinofris y prognatismo
- obesidad
- anomalías oculares (85%)
- retraso en el habla (96%), a veces asociado a una discapacidad auditiva
- estatura baja (78%)
- braquidactilia
- neuropatía periférica (pie plano o hueco, insensibilidad al dolor) (75%)
- retraso mental medio/grave (100%)
- problemas de comportamiento (trastorno del sueño; estereotipias, autoagresión)
- anomalías de la voz
- malformaciones genito-urinarias
- escoliosis
- malformaciones cardíacas
¿Cómo se trata?
No existe una terapia específica para este síndrome, sino que se recurre a terapias para los síntomas individuales.
Para ayudar al desarrollo del lenguaje y corregir la articulación de las palabras, la logopedia sería útil.
Se recomienda una evaluación del sueño en un centro de monitorización clínica del sueño; el uso de melatonina en estos pacientes parece ser beneficioso.
Evaluación de ORL para posibles cambios laríngeos y problemas de audición,
Evaluación oftalmológica.
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