Sindromul Ehlers-Danlos

Principalele manifestări clinice sunt: piele hiperextensibilă, catifelată, cu o consistență moale și păstoasă, vindecare lentă a rănilor, cicatrici distrofice, vânătăi ușoare, hipermobilitate a articulațiilor și fragilitate generală a țesutului conjunctiv. Clasificarea sindromului Ehlers-Danlos este în prezent în curs de stabilire, cu atribuirea de diferite forme; principalele:

1. Tipul clasic cu elasticitate și fragilitate crescută a pielii cu cicatrici atrofice; hipermobilitate articulară, care se transmite printr-un mecanism autosomal dominant, frecvența 1 / 20.000-40.000.
2. Tipul hipermobil cu hipermobilitate generalizată a articulațiilor; piele moale și catifelată (autosomal dominant), frecvența 1 / 5000-10000
3. Tipul vascular cu piele subțire și translucidă; fragilitate și ruptură a arterelor, intestinelor, uterului; vânătăi ușoare; aspect caracteristic, slăbiciune în articulațiile mici ale mâinilor (autosomal dominant), frecvență 1 / 50.000-250.000
4. Tipul cifoscoliotic cu laxitate generalizată a ligamentelor; scolioză progresivă; hipotensiune musculară la naștere; fragilitate a sclierei și ruptură a globului ocular (autozomal recesiv). 1/100000

Sunt descrise și alte forme mai rare de SED. Simptomele clinice sunt eterogene în funcție de tipul de subgrup din care face parte pacientul.

Cele mai frecvente simptome sunt, dar nu toate sunt întotdeauna prezente:

• Frecvente subluxații / luxații ale articulațiilor
• Hiperelasticitate a pielii
• Cicatrici atrofice
• Hematome frecvente
• Disecție aortică și de anevrism, ruptură de intestin
• Înrăutățirea scoliozei
• Deformitate toracică în pâlnie