Синдром Элерса-Данлоса

Основные клинические проявления - гиперрастяжимая, бархатистая кожа с мягкой и пастообразной консистенцией, медленное заживление ран, дистрофические рубцы, легкие синяки, гипермобильность суставов и общая хрупкость соединительной ткани. Классификация синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время определяется с выделением различных форм; основные из них:

1. Классический тип с повышенной растяжимостью и хрупкостью кожи с атрофическими рубцами; гипермобильность суставов, которая передается по аутосомно-доминантному механизму, частота 1 / 20000-40000
2. Гипермобильный тип с генерализованной гипермобильностью суставов; мягкая и бархатистая кожа (аутосомно-доминантная), частота 1 / 5000-10000
3. Сосудистый тип с тонкой полупрозрачной кожей; ломкость и разрыв артерий, кишечника, матки; легкое образование гематом; характерная внешность, слабость в мелких суставах кистей (аутосомно-доминантная) частота 1 / 50000-250000
4. Кифосколиотический тип с генерализованной дряблостью связок; прогрессирующий сколиоз; мышечная гипотония при рождении; ломкость склер и разрыв глазного яблока (аутосомно-рецессивный). 1/100000

Также описаны другие более редкие формы EDS. Клинические симптомы неоднородны в зависимости от типа подгруппы, к которой принадлежит пациент.

Наиболее частыми симптомами являются, но не все из них всегда присутствуют:

• Частые подвывихи / вывихи суставов
• Гиперэластичность кожи
• Атрофические рубцы
• Частые гематомы
• Расслоение аорты и аневризмы, разрыв кишечника
• Ухудшение сколиоза
• Воронкообразная деформация грудной клетки