Distrofii ereditare ale retinei (IRD)
Ce este?
Acesta este un grup eterogen de patologii oculare, determinate genetic, în care, datorită participării diferitelor gene și mecanisme etiopatogenetice, se produce o degenerare progresivă a fotoreceptorilor retinieni (bastonașe și conuri). Acestea se împart în două mari categorii, în funcție de implicarea inițială a bastonașelor (distrofiile bastonaș-con, denumite în mod incorect forme periferice) sau a conurilor (distrofii con-bastonaș, denumite în mod incorect distrofii maculare).
Simptomele inițiale sunt diferite: formele cu bastonașe-cone se caracterizează prin orbire nocturnă și o diminuare a câmpului vizual, în timp ce formele cu bastonașe-cone prezintă o pierdere mai timpurie a vederii centrale, deficiență dobândită a vederii culorilor, orbire. În stadiile terminale, dacă afectarea s-a extins la toți fotoreceptorii, formele se pot suprapune și sunt greu de distins chiar și cu studii instrumentale. În unele cazuri, modificările de la nivelul retinei sunt un semn de boli sindrofice (adică afectează mai multe părți ale corpului) și, în aceste cazuri, este necesară o clasificare polispecifică a pacientului (în special, un otolaringolog, neurolog, genetician clinic).
Distrofiile ereditare ale retinei pot fi transmise prin orice mod de moștenire (autosomal recesiv, autosomal dominant, legat de X, mitocondrial). Dintre principalele patologii, distingem formele periferice: retinita pigmentară (forme tipice și atipice) și formele centrale: Distrofia maculară Stargardt, distrofia maculară Best, retinoschizisul legat de X, distrofia progresivă a conurilor.
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul este clinic și instrumental (în special, OCT, autofluorescență și electroretinografie) și în unele cazuri poate fi completat cu diagnostic biomolecular (de exemplu, RHO, ABCA4). În cazul formelor sindrofice, este necesară o examinare multidisciplinară.
Cum se tratează?
Practic, nu s-a găsit un tratament eficient. În unele cazuri de forme sindrofice (de exemplu, boala Refsum), este necesar un tratament al bolii de bază (de exemplu, o dietă țintită). Numeroase studii și protocoale terapeutice experimentale au fost efectuate sau sunt în curs de desfășurare (suplimentarea cu vitamina A este principalul), care, totuși, trebuie întotdeauna evaluate cu atenție, de la caz la caz, în funcție de potențialele efecte secundare. În sfârșit, există, de asemenea, numeroase studii (cu rezultate preliminare, deși „încurajatoare”) privind terapia genică. Cu toate acestea, pacienții pot fi ajutați prin prescrierea de lentile cu filtru și de mijloace optice (în centrele pentru persoanele cu deficiențe de vedere) pentru a optimiza vederea reziduală și a ameliora simptomele sub anumite aspecte. Pacienții ar trebui apoi să se supună periodic unor examene complete de specialitate pentru a diagnostica și trata eventualele complicații (cum ar fi edemul macular, neovascularizarea retinei, cataracta).