Dystrophies rétiniennes héréditaires
Qu'est-ce que c'est?
Il s'agit d'un groupe hétérogène de pathologies oculaires génétiquement déterminées dans lesquelles la dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets) se produit en raison de l'implication de différents gènes et mécanismes étiopathogéniques. Elles se subdivisent en deux grandes catégories selon que les bâtonnets sont initialement et majoritairement touchés (dystrophies bâtonnets-cônes, improprement appelées formes périphériques) ou les cônes (dystrophies cônes-bâtonnets, improprement appelées dystrophies maculaires).
Les symptômes d'apparition sont différents: les formes rod-cone se caractérisent par une cécité nocturne et un champ de vision réduit, tandis que les formes cone-rod se caractérisent par un déclin visuel central plus précoce, un déficit acquis de la vision des couleurs et un éblouissement. Au stade terminal, si les lésions se sont étendues à tous les photorécepteurs, les formes peuvent être superposées et difficiles à distinguer, même avec des examens instrumentaux. Dans certains cas, les altérations rétiniennes constituent un signe dans le contexte de maladies syndromiques (c'est-à-dire impliquant plus d'un district de l'organisme) et dans ces cas, il est nécessaire de procéder à une évaluation multi-spécialiste du patient (en particulier otolaryngologiste, neurologue, généticien clinique).
Les dystrophies rétiniennes héréditaires peuvent être transmises par n'importe quel mode de transmission (autosomique récessif, autosomique dominant, lié à l'X, mitochondrial). Les principales maladies comprennent les formes périphériques: rétinite pigmentaire (formes typiques et atypiques) et les formes centrales: dystrophie maculaire de Stargardt, dystrophie maculaire de Best, rétinoschisis lié à l'X, dystrophie progressive des cônes.
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic est clinique et instrumental (en particulier OCT, autofluorescence et électrorétinographie) et, dans certains cas, peut être complété par des diagnostics biomoléculaires (par exemple RHO, ABCA4). Pour les formes syndromiques, une approche multi-spécialiste est nécessaire.
Comment est-il traité ?
Fondamentalement, aucune thérapie valable n'est reconnue. Dans certains cas de formes syndromiques (par exemple la maladie de Refsum), la thérapie à suivre est celle de la maladie sous-jacente (par exemple un régime alimentaire ciblé). De nombreuses études et protocoles de traitement expérimentaux ont été réalisés ou sont en cours (le principal étant la supplémentation en vitamine A), mais ils doivent toujours être soigneusement évalués au cas par cas, également en fonction des effets secondaires potentiels. Enfin, de nombreuses recherches sont également en cours sur la thérapie génique (avec des résultats encore préliminaires, bien qu'encourageants). Les patients peuvent être aidés par la prescription de lentilles filtrantes et d'aides optiques (dans les centres de basse vision) pour optimiser leur vision résiduelle et améliorer les symptômes à certains égards. Les patients doivent également se soumettre à des contrôles réguliers et complets par des spécialistes pour le diagnostic et le traitement d'éventuelles complications (telles que l'œdème maculaire, la néovascularisation rétinienne, la cataracte).
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