Troubles héréditaires de la coagulation
Qu'est-ce que c'est?
Les défauts de coagulation héréditaires peuvent impliquer à la fois une diathèse hémorragique et une thrombophilie. En effet, en plus des mécanismes physiologiques qui conduisent à la formation de caillots, il en existe d'autres qui limitent l'étendue des caillots et contrôlent leur dissolution (fibrinolyse). Les personnes affectées peuvent souffrir d'hémorragies spontanées ou d'hémorragies consécutives à des traumatismes mineurs de la peau (ecchymoses, pétéchies), des muqueuses (rhinite et gingivorragie, hématurie, méléna, mini-métrorragie), des muscles (hématomes), des articulations (hémarthrie) et du cerveau (hémorragie cérébrale). Ou, dans le cas d'une thrombophilie, ils peuvent connaître très tôt des épisodes thrombotiques spontanés, généralement dans une veine (thrombose veineuse profonde des membres, thrombose veineuse dans des localisations inhabituelles, embolie pulmonaire), avec souvent une tendance à la récidive. Les formes les plus graves peuvent provoquer une thrombose de la microcirculation de divers organes, même en période néonatale (purpura fulminans neonatalis). Un état de thrombophilie héréditaire peut également être associé à la polyabortion.
Les déficiences héréditaires de la coagulation qui entraînent le plus souvent un risque accru de saignement sont les déficiences suivantes:
- le facteur de von Willebrand, qui implique généralement une réduction des taux circulants de facteur VIII, mais peut également être de nature qualitative plutôt que quantitative;
- le facteur VIII (hémophilie A);
- le facteur IX (hémophilie B).
Plus rares sont les déficiences - quantitatives et qualitatives - en facteur XI (hémophilie C), en facteur VII, V, X, XIII, II, en fibrinogène et en antiplasmine. Il peut également y avoir des déficits combinés de plusieurs facteurs, comme par exemple dans le cas d'un déficit en facteurs V et VIII. L'anomalie est le plus souvent transmise par un mécanisme autosomique-dominant (en général, un parent transmet la maladie à 50 % de sa descendance), à l'exception des hémophilies A et B, maladies liées au chromosome X, qui ne touchent que les hommes, tandis que les femmes sont des porteuses saines ou souffrent tout au plus de ménorragies mineures pendant la grossesse.
Comment est-il diagnostiqué ?
Un recueil minutieux des antécédents personnels et familiaux par le spécialiste permet de suspecter une diathèse hémorragique ou une thrombophilie héréditaire. Le diagnostic est ensuite établi en effectuant des tests de laboratoire spécifiques aux différents défauts.
Comment est-il traité ?
En cas de diathèse hémorragique, il existe des concentrés plasmatiques ou recombinants des différents facteurs de coagulation, qui peuvent être perfusés au moment des événements hémorragiques ou à titre prophylactique pour prévenir leur apparition. Pour les formes moins sévères, des médicaments tels que la DDAVP et les antifibrinolytiques peuvent également être utilisés si nécessaire. En cas de thrombophilie, une prophylaxie anticoagulante temporaire peut être mise en place dans des conditions de risque thrombotique accru (immobilisation prolongée, chirurgie). Le traitement anticoagulant, dont la durée doit être réévaluée dans le temps, est réservé aux cas ayant subi des épisodes thrombotiques en association avec une thrombophilie.
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