اضطرابات النزيف الموروثة

قد تشمل عيوب التخثر الوراثي كلاً من أهبة النزف والتخثر. في الواقع، بالإضافة إلى الآليات الفسيولوجية التي تؤدي إلى تكوين الجلطات، هناك آليات أخرى تحد من مدى الجلطات وتتحكم في انحلالها (تحلل الفيبرين). قد يعاني الأشخاص المصابون من نزيف عفوي أو نزيف ناتج عن إصابات طفيفة في الجلد (الكدمات والنمش) والأغشية المخاطية (التهاب الأنف وغزارة اللثة والبيلة الدموية والميلينا والغزارة الرحمية الصغيرة) والعضلات (الأورام الدموية) والمفاصل (هيمارثريا) والدماغ (نزيف دماغي). أو، في حالة التهاب الوريد الخثاري، قد يتعرضون لنوبات تخثر عفوية في وقت مبكر جدًا، عادةً في الوريد (تجلط الأوردة العميقة في الأطراف، والتخثر الوريدي في أماكن غير عادية، والانسداد الرئوي)، مع ميل إلى التكرار. يمكن أن تسبب الأشكال الأكثر حدة تجلط الأوعية الدقيقة في الأعضاء المختلفة، حتى في فترة حديثي الولادة (purpura fulminans neonatalis). قد ترتبط حالة أهبة التخثر الوراثية أيضًا بالإجهاض المتعدد.

أوجه القصور في التخثر الوراثي التي تؤدي غالبًا إلى زيادة خطر النزيف هي كالتالي:

• عامل فون ويلبراند، والذي يتضمن عمومًا انخفاضًا في مستويات العامل الثامن المتداول، ولكنه قد تكون أيضًا ذات طبيعة نوعية وليست كمية؛
• العامل الثامن (الهيموفيليا A)؛
• العامل التاسع (الهيموفيليا B).

ونادرًا ما تكون أوجه القصور - الكمية والنوعية - في العامل الحادي عشر (الهيموفيليا C)، والعامل السابع، والخامس، والعاشر، والثالث عشر، والثاني، والفيبرينوجين، ومضادات البلازمين. قد يكون هناك أيضًا عجز مشترك لعدة عوامل، على سبيل المثال في حالة نقص العاملين الخامس والثامن. غالبًا ما تنتقل الحالة الشاذة عن طريق آلية جسمية سائدة (بشكل عام، ينقل أحد الوالدين المرض إلى 50٪ من نسلهم)، باستثناء الهيموفيليا A و B، وهي أمراض مرتبطة بالكروموسوم X، والتي تصيب الرجال فقط، في حين أن النساء هن حاملات أصحاء أو يعانين على الأكثر من غزارة الطمث الطفيفة أثناء الحمل.